Prof. Monika Gos: Polska jest jednym z liderów diagnostyki i leczenia SMA [WIDEO]

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadką chorobą genetyczną, która do niedawna oznaczał dla pacjentów wyrok. W zależności od mutacji chorzy zwykle umierali we wczesnym dzieciństwie lub mieli znaczny, postępujący stopień niepełnosprawności.

– W ostatnich latach dokonał się ogromny przełom w tej jednostce chorobowej. Wynaleziono leki, które mogą działać przyczynowo. Co więcej, na podstawie badań, wiemy, że podanie ich przedobjawowo hamuje rozwój choroby. Stało się to impulsem do uruchomienia badań przesiewowych dla noworodków, koordynowanych przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie — tłumaczy dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

I dodaje, że do tej pory zostało przeprowadzonych 660 tys. badań, w których rozpoznanie postawiono ok. 80 chorym. Z tego 3/4 zostało objęte leczeniem we wczesnym okresie życia, średnio w 3.-4. tygodniu po urodzeniu.

– Chcielibyśmy, aby w przypadku pozostałych chorób uwarunkowanych genetycznie rozwój diagnostyki i terapii był równie dynamiczny jak w rdzeniowym zaniku mięśni — zaznacza ekspertka.

Program badań przesiewowych oraz skuteczna terapia tworzą idealny system dla pacjentów, którzy są w stanie rozwijać się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy.

– Polska jest jednym z liderów diagnostyki i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Pacjenci nie tylko mają szybko rozpoznawaną chorobę, ale również - dzięki finansowaniu przez Narodowy Fundusz Zdrowia - mogą korzystać ze wszystkich trzech form terapii dostępnych na świecie - stwierdza prof. Gos.

ZOBACZ TAKŻE: Potrzeby diagnostyczne i terapeutyczne w obszarze chorób rzadkich. Relacja z debaty “Pulsu Medycyny”