Na konferencji w WUM dyskutowano, jak zaangażować pacjentów z chorobami (ultra)rzadkimi w badania

W dniach 4-5 września w Centrum Dydaktycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego odbyła się międzynarodowa konferencja, zorganizowana przez Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM oraz PACS2 Research Foundation. W sympozjum wzięło udział wielu ekspertów z całego świata i Polski, m.in.: prof. Gary Thomas z University of Pittsburgh, dr Alicia Guemez-Gamboa z Northwestern University, dr Ethan Perlstein z Perlara PBC ze Stanów Zjednoczonych, dr Krzysztof Drabikowski z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, prof. Mariusz Więckowski z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Prof. Piotr Pruszczyk, prorektor ds. nauki i transferu technologii WUM, otwierając konferencję, podkreślał potencjał badawczy Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: - Mamy możliwość prowadzenia zaawansowanych badań naukowych m.in. w obszarze genomiki i metabolomiki.

Cel: poprawa opieki nad pacjentami z chorobami ultrarzadkimi

Na choroby rzadkie cierpi około 2-3 mln Polaków. Jedną z nich jest kilkuletnia Lena, która cierpi na encefalopatię padaczkową i rozwojową 66, spowodowaną mutacją w genie PACS2. W 2022 roku rodzice dziewczynki założyli PACS2 Research Foundation i zaczęli działać na rzecz rozwoju pierwszego w historii leczenia tego ultrarzadkiego zaburzenia neurorozwojowego. 95 proc. polskich pacjentów z chorobami rzadkimi nie ma dostępnego leczenia, stąd pomysł na konferencję, aby przypomnieć, jak niezbędna dla pacjentów z (ultra)rzadkimi chorobami jest współpraca i zaangażowanie wielu stron w badania.

– Musimy współpracować poprzez rozmowę i stawianie pacjenta w centrum wszystkiego – tłumaczyła na otwarciu konferencji Małgorzata Kośla, prezes PACS2 Research Foundation. – Nie dlatego, że wymagają tego przepisy prawa, ale dlatego, że te osoby mają odpowiedzi na kluczowe pytania. Pacjenci i ich rodziny, którzy chcą być częścią prowadzonych badań, mają odwagę mówić o swojej sytuacji z korzyścią dla innych.

– Podczas gdy rzadkie zaburzenia do tej pory przyciągały uwagę opinii publicznej, ci „rzadsi niż rzadcy pacjenci” są w wielu przypadkach nadal anonimowi – podkreślił dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM. – Nie trzeba dodawać, że wszyscy mamy do wykonania ogromną pracę, aby to zmienić. Publiczne uznanie to jedno, ale jednocześnie musimy pamiętać, że naszym pierwszym i najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami ultrarzadkimi. Zaznaczył, że każda osoba, która uczestniczy w diagnostyce i/ lub leczeniu osoby z chorobą rzadką, ma szansę przejść przemianę, która uczyni ją lepszym i skuteczniejszym profesjonalistą w swojej dziedzinie.

Priorytety Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM

Dr hab. Krzysztof Szczałuba zaprezentował także działalność Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM, które zostało powołane w 2021 roku, a obecnie jest jednym z czołowych ośrodków w kraju przygotowanych do opieki nad pacjentami cierpiącymi na (ultra)rzadkie schorzenia.

– Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM próbuje pomagać pacjentom, tak jak robi to PACS2 Foundation – mówił dr hab. Szczałuba. – Wciąż istnieje jakaś część chorób rzadkich, które są niezdiagnozowane, nie mają nazwy, ale wymagają leczenia. Dlatego Centrum ma dwa priorytetowe cele: rozwijać naukę i rozwijać działalność kliniczną.

Aby to robić, Centrum integruje naukowców i klinicystów różnych dziedzin, ułatwiając zdobywanie grantów, skracając ścieżkę i czas do diagnozy i oferując zintegrowaną i pełną opiekę medyczną.

– Jednym z przykładów działalności Centrum jest próba wypełnienia luki, która otwiera się, gdy dziecko z rzadką chorobą opuszcza klinikę neonatologiczną – z diagnozą lub bez niej – i jest jeszcze wystarczająco wcześnie, aby dziecko mogło zostać objęte opieką nad dziećmi. Staramy się więc wypełnić tę lukę, rozwijając oddział dla dzieci poniżej drugiego roku życia, która jest częścią Kliniki Neonatologii i Chorób Rzadkich UCK WUM.

Dyrektor Centrum wskazał również, że w przypadku chorób rzadkich i ultrarzadkich niezbędne jest stworzenie dobrego zaplecza laboratoryjnego.

Pacjent zaangażowany w badania

Podczas konferencji zaprezentowano m.in. model leczenia bardzo rzadkich chorób prowadzony przez pacjentów w ramach sieci współpracy badawczej. Zastanawiano się, jak pacjenci mogą być zaangażowani w badania nad chorobami rzadkimi i w jaki sposób europejskie sieci referencyjne mogą wspierać rozproszonych pacjentów.

W trakcie dyskusji panelowej na temat wzmacniania współpracy i przyciągnięcia pacjentów do „stołu badawczego” dr Ethan Perlstein z Perlara PBC ze Stanów Zjednoczonych wskazał trzy czynniki: odwagę i traktowanie siebie jako partnera w dyskusji, dobrą koordynację i współpracę z rodzinami innych pacjentów dotkniętych tym samym schorzeniem oraz kapitał i plan na pozyskiwanie środków finansowych.

Prof. Carlo Rinaldi z Oxford University zaznaczył że naukowcy, nawet z najlepszych światowych laboratoriów, nie są w stanie prowadzić efektywnych badań w pojedynkę. Muszą otworzyć się na innych badaczy, na pacjentów oraz ich rodziny, na współpracę krajową i międzynarodową.

– Pacjent, jako partner, zarówno w procesie określania przyszłych wyzwań, jak i w ewaluacji badania stanowi integralną rolą całego procesu i wierzę, że będzie coraz więcej projektów, które będą kończyć się sukcesem, ponieważ pacjent będzie częścią całej podróży – zaznaczyła dr Daria Julkowska, koordynator European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD).

Źródło: Warszawski Uniwersytet Medyczny

PRZECZYTAJ TAKŻE: 5 proc. chorób rzadkich ma leczenie przyczynowe. Prof. Śmigiel: to nie zwalnia z odpowiedzialności za pozostałych pacjentów