SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

AOTMiT przeanalizował dane dot. 35 pacjentów z rdzeniowych zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce terapią genową, refundowaną od 1 września 2022 r.

Terapia genowa jest refundowana w Polsce dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym. Niestety, nie dla wszystkich — nie mają do niej dostępu dzieci z czterema kopiami genu SMN2. Tymczasem to ta grupa chorych rokuje najlepiej, więc dzięki podaniu terapii genowej od razu po urodzeniu prawdopodobnie w ogóle nie doszłoby u tych osób do rozwoju objawów. Obniżyłoby to również koszty hospitalizacji.

Od 1 kwietnia refundowane będzie leczenie nusinersenem dla kobiet chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) będących w ciąży.

Nowe terapie, w tym terapia genowa, zupełnie zmieniły myślenie o rdzeniowym zaniku mięśni. Do niedawna był on uznawany za chorobę bardzo ciężką, postępującą, w wielu przypadkach śmiertelną. W tej chwili mówimy o chorobie, którą można skutecznie leczyć - podkreśla neurolog prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Dzięki dostępowi do leczenia rdzeniowy zanik mięśni (SMA) przestał być chorobą katastrofalną, a stał się chorobą przewlekłą. Wyniki długoterminowych obserwacji dzieci, które otrzymały terapię genową w okresie bezobjawowym, pokazują, że osiągają one kolejne kamienie milowe rozwoju, które do tej pory dla pacjentów z SMA były niemożliwe do osiągnięcia — mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Z programu lekowego dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) zniknie jedno z ograniczeń w stosowaniu terapii genowej, czyli leku Zolgensma.

Wszystkie noworodki od razu po urodzeniu są poddawane badaniom w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), dzięki czemu natychmiast po wykryciu choroby jest u nich zastosowane leczenie. Jest to o tyle ważne, że w tej jednostce chorobowej liczy się czas - im wcześniej zostanie wdrożona terapia, tym jej skuteczność jest większa - podkreśla neurolożka prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Do tej pory zostało przeprowadzonych 660 tys. badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, w których rozpoznanie postawiono ok. 80 chorym. Z tego 3/4 zostało objęte leczeniem we wczesnym okresie życia, średnio w 3.-4. tygodniu po urodzeniu. Dzięki temu dzieci te są w stanie rozwijać się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy.

Domykamy kompleksową opiekę nad dziećmi dotkniętymi rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Obecnie każdy noworodek w Polsce, zdiagnozowany w badaniu przesiewowym SMA, ma szanse na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie - powiedział w czwartek w Poznaniu minister zdrowia Adam Niedzielski.

Nowy program lekowy, obowiązujący od listopada 2022 r., to krok milowy dla pacjentów z SM w dostępie do terapii refundowanej. Jest dobrze, ale zawsze może być lepiej, dlatego z radością przyjmujemy zapowiedzi kolejnych, pozytywnych zmian w tym obszarze – mówi prof. Monika Adamczyk-Sowa, prezes sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

W czerwcu już po raz jedenasty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” - międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym, którego celem jest poprawa dobrostanu osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) oraz ich rodzin.

Jak podaje URPL, w ostatnim czasie zgłoszono dwa śmiertelne przypadki ostrej niewydolności wątroby u pacjentów z SMA leczonych preparatem Zolgensma (onasemnogen abeparwowek).

Europejska Agencja Leków (EMA) chce ostrzegać lekarzy w związku z dwoma przypadkami zgonów z powodu niewydolności wątroby u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni leczonych lekiem Zolgensma firmy Novartis.

Powstał parlamentarny zespół ds. SMA, którego celem jest zrefundowanie terapii genowej dla 17 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dzieciom tym nie należy się refundacja najdroższym lekiem świata, co zmusza ich rodziców do zbiórek pieniędzy. Członkowie zespołu zapowiedzieli, że będą m.in. zabiegali o zmianę obecnych zasad refundacji leczenia SMA.

W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi drugiemu dziecku z rdzeniowym zanikiem mięśni podano terapię genową. To siódmy chory w Polsce, który otrzymał ten nowoczesny sposób leczenia SMA.