Choroby rzadkie

„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz rodziny pacjentów podkreślali rolę pacjentów w badaniach, mających na celu poprawę procesu terapeutycznego.

Określenie choroba rzadka sugeruje incydentalność występowania, ale tylko w Polsce dotkniętych tymi schorzeniami są miliony osób. – Praktycznie każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant spotyka się z takim pacjentem. Tylko 5 proc. chorób rzadkich ma leczenie działające na przyczynę, ale to wcale nie zwalnia nas z odpowiedzialności za postawienie właściwej diagnozy i opieki w pozostałych procentach chorób rzadkich - mówi prof. Robert Śmigiel.

Ze względu na charakter dokumentu i nowatorskie rozwiązania w nim zapisane, prace nad nowelizacją Planu dla Chorób Rzadkich przedłużyły się, aczkolwiek zadania te są w dalszym ciągu nieprzerwanie realizowane - zapewnia resort zdrowia w odpowiedzi na pismo Rzecznika Praw Obywatelskich.

Żółtaczka, choć powszechnie kojarzona z problemami wątroby, może być symptomem wielu różnych schorzeń, w tym także rzadkich chorób krwi, takich jak nocna napadowa hemoglobinuria. Nigdy nie powinno się jej lekceważyć.

Choroby rzadkie nie są takie rzadkie, jeśli chodzi o postępowanie refundacyjne. Jak na ironię, u nas rzadkie w tym procesie są choroby populacyjne – mówi Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia. Jak ocenia, warto inwestować w te terapie, które zmieniają schorzenia śmiertelne w przewlekłe. Dlatego MZ zamierza w procesie refundacyjnym chorób rzadkich, gdzie terapie nie są kosztowo efektywne, wprowadzić inny próg opłacalności.

Na leki w chorobach rzadkich wydamy cztery razy więcej niż nasi poprzednicy. Naszą ambicją jest, aby eksperckie ośrodki chorób rzadkich powstały we wszystkich województwach - mówił premier Donald Tusk po posiedzeniu rządu, na którym przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.

Chorych na choroby rzadkie, tylko w Polsce, mamy pomiędzy 2 a 3 miliony - to ok. 8 proc. społeczeństwa, czyli porównywalnie do liczby pacjentów z cukrzycą typu 2. – mówi prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia. Dodała, że są więc częste w populacji i 3 mln pacjentów nie da się zepchnąć na margines.

Występujące w rzadkiej chorobie skóry olbrzymie ciemne znamiona można by skutecznie usuwać dzięki terapii genetycznej - informuje „Journal of Investigative Dermatology”.

Rząd pracuje nad Planem dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025, który zakłada m.in. powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, poprawę dostępu do badań diagnostycznych oraz poprawę dostępu do leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

AOTMiT przeanalizował dane dot. 35 pacjentów z rdzeniowych zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce terapią genową, refundowaną od 1 września 2022 r.

Ostra białaczka szpikowa ma bardzo agresywny, szybko postępujący przebieg, dlatego kluczowe jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie optymalnego leczenia. Rokowanie zależy m.in. od wieku i stanu pacjenta, a także jego profilu genetycznego. W Polsce dostępne są podobne terapie co na świecie, coraz częściej spersonalizowane. Obecnie pilną potrzebą wydaje się zrefundowanie iwosidenibu (selektywnego inhibitora IDH1) z azacytydyną, co pozwoliłoby znacząco wydłużyć średnie przeżycie chorych starszych — mówi prof. Agnieszka Wierzbowska.

Średnio rocznie w populacji pacjentów z HAE zdarzają się 2-3 kobiety w ciąży. Jakie zmiany w zakresie dostępności do leczenia są konieczne, by zapewnić pacjentkom w ciąży bezpieczną i skuteczną profilaktykę napadów HAE?

Wśród chorych z HAE można zidentyfikować grupy pacjentów, będące w szczególności narażone na nasilenie objawów. Jedną z najbardziej wrażliwych grup pacjentów są kobiety w ciąży - mówi Michał Rutkowski, prezes Zarządu Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym PIĘKNIE PUCHNĘ.

Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu - informuje pismo “NEJM AI”. AIM daje także nową nadzieję w nierozwiązanych od lat przypadkach chorób rzadkich, umożliwiając powtórne analizy.

Ministerstwo Zdrowia wprowadza zmiany do rozporządzenia w sprawie świadczeń z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Do koszyka świadczeń gwarantowanych trafią dwa nowe badania genetyczne.