Jak nazwa wskazuje, są to choroby, które rzadko występują lub są rzadko rozpoznawane. Według szacunków, dotknięta jest nimi stosunkowo niewielka liczba osób. Dla sprecyzowania, co rozumiemy pod pojęciem chorób rzadkich, w Europie przyjęto definicję, że są to choroby występujące rzadziej niż w 1 przypadku na 2 tys. osób. Dotychczas zidentyfikowano i opisano ok. 6 tys. chorób klasyfikowanych jako rzadkie. Prawie wszystkie są uwarunkowane genetycznie.

Obecnie wiele chorób/błędów metabolizmu identyfikuje się najpierw poprzez badanie genetyczne, a dopiero później charakteryzuje i opisuje objawy klinicznie. Postępuje się zatem odwrotnie niż zazwyczaj, gdy zespół objawów naprowadza lekarza na podejrzenie znanej już, wcześniej opisanej choroby.

Dłuższa diagnostyka zapewne więcej kosztuje?

Diagnostyka w tych chorobach jest bardzo kosztowna i złożona, chociaż w miarę rozwoju nowych technologii koszty w pewnym stopniu się obniżają. Zawsze jednak procedura diagnostyczna jest długa, wymagająca zaangażowania doświadczonego zespołu biochemików, biologów i diagnostów — również w przypadku częstszych i lepiej znanych chorób. Natomiast w przypadku chorób ultrarzadkich znacznie się ona wydłuża. Obecnie coraz szerzej wprowadza się badania molekularne metodą sekwencjonowania nowej generacji. Są one bardzo drogie i nierefundowane. Chorzy niekiedy muszą poszukiwać innych źródeł finansowania dla ich realizacji. Nierzadkie są przypadki, że przez długi czas nie można w ogóle ustalić rozpoznania.

Najlepszym „narzędziem diagnostycznym” jest doświadczony w chorobach rzadkich lekarz, który swoją hipotezę potrafi najsprawniej zweryfikować odpowiednimi badaniami biochemicznymi i genetycznymi. A w trudnych przypadkach może skonsultować się z kolegami z innych ośrodków w kraju lub za granicą.

Czym charakteryzują się choroby rzadkie? Czy istnieją skuteczne metody terapii, które dają szansę na całkowite wyleczenie pacjenta?

Choroby rzadkie charakteryzują się wielkim zróżnicowaniem podłoża patogenetycznego, a tym samym i klinicznego. Częstość występowania danej choroby może być różna w różnych populacjach czy obszarach geograficznych — czyli w niektórych, według przyjętej definicji, może to być choroba rzadka, a w innych nie. Nie można wykluczyć, że polepszenie diagnostyki, np. przez wprowadzenie populacyjnych badań przesiewowych, może sprawić, iż niektóre choroby okażą się częstsze i nie zmieszczą się w definicji choroby rzadkiej.

Jak wspomniałam, choroby rzadkie są w większości uwarunkowane genetyczne, tak więc jeśli mówimy o „skutecznym leczeniu”, to polega ono na usuwaniu, zmniejszaniu objawów (niekiedy bardzo efektywnie), ale nie na leczeniu i wyleczeniu. Na niektóre choroby są dostępne leki, ale w przypadku innych nie ma w ogóle leczenia (na razie).

Leki dla pacjentów z chorobami rzadkimi nazywamy „lekami sierocymi” i są one z definicji bardzo drogie. Inwestycja w opracowanie jednego takiego leku jest  długotrwała i niezwykle kosztowna, poza tym jest on adresowany do bardzo wąskiej grupy chorych. Tym usprawiedliwia się wysokie koszty/ceny tych preparatów.

Jak przebiega proces rejestracji leków sierocych?

Jeżeli lek zostaje zarejestrowany i dopuszczony do obrotu na rynku w Europie, to znaczy, że potencjalny producent wykazał, iż jego stosowanie jest bezpieczne i w znacznym stopniu skuteczne. Użycie takiego leku w większej populacji pacjentów ostatecznie przesądza o stopniu skuteczności i zasadach stosowania preparatu. Uważa się, że wczesne rozpoczęcie leczenia daje najlepsze wyniki terapii. Dlatego dynamicznie rozszerzają się badania przesiewowe noworodków w celu jak najwcześniejszego wykrycia choroby, zanim jeszcze objawy kliniczne zostaną dostrzeżone. Umożliwia to szybkie wprowadzenie leczenia i zapobieżenie powstawaniu nieodwracalnych zmian chorobowych.

Czy leki sieroce są w Polsce refundowane?

Niektóre nowe leki sieroce nie są jeszcze w Polsce refundowane, ale stopniowo, w procesie udowadniania ich skuteczności na szerszej populacji, pojawiają się na liście leków refundowanych.

Skąd chorzy i ich rodziny mogą czerpać rzetelne informacje o swojej chorobie?

O swojej chorobie (nie tylko rzadkiej) pacjenci dowiadują się przede wszystkim od lekarza, który ją rozpoznał. Obecnie zainteresowani, tzn. chorzy, ale i członkowie ich rodzin, mogą poszerzyć swoją wiedzę na  temat choroby na podstawie wydań popularyzatorskich lub za pośrednictwem informacji internetowych. W języku polskim jest dostępny portal Orphanet poświęcony wyłącznie chorobom rzadkim. Informacje tam są zwięzłe i rzetelne, można też dostać kontakt do konsultantów i europejskich organizacji pacjenckich.

Niezwykle cennym źródłem wiedzy o konkretnej chorobie są stowarzyszenia pacjentów dotkniętych tym właśnie schorzeniem lub chorobą z podobnej grupy. Takim przykładem jest w Polsce Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie https://chorobyrzadkie.pl/. Stowarzyszenia tego typu są najlepszym źródłem wiedzy i praktycznych informacji, poza tym stanowią autentyczną grupę wsparcia i samopomocy.

Rozpoznanie choroby rzadkiej wpływa na życie całej rodziny. Jeśli chorobę rozpoznaje się u dziecka, rodzice często nie potrafią poradzić sobie z nową, bardzo trudną dla siebie sytuacją. Gdzie mogą szukać wsparcia?

Pacjenci i ich rodziny mają stosunkowo łatwy dostęp do porad psychologicznych w placówkach ochrony zdrowia. Należy jednak zaznaczyć, że złożoność problematyki chorób rzadkich, ich wyjątkowość dla każdego przypadku zarówno w aspekcie medycznym, jak i społecznym, jest wielkim wyzwaniem dla psychologów.  To podkreśla wagę i znaczenie kontaktów między pacjentami przez stowarzyszenia, które dają rzeczywiste i sprawdzone wsparcie psychologiczne.

Istniejące rozwiązania systemowe zapewniają w pewnym stopniu zaspokajanie najpilniejszych potrzeb niepełnosprawnych pacjentów, np. nauczanie indywidualne i specjalistyczne dla dzieci, wczesne wspomaganie rozwoju oraz rehabilitację.

Jakie działania są potrzebne, aby poprawić jakość życia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i ich rodzin?

Trudno jednoznacznie określić, co mogłoby poprawić jakość życia tych pacjentów. Ogromne zróżnicowanie podłoża i przebiegu chorób rzadkich sprawia, że w każdym przypadku istnieją inne potrzeby i oczekiwania. Rozwój wiedzy, w tym diagnostyki i leczenia w chorobach rzadkich jest zjawiskiem przełomowym w medycynie. Przede wszystkim jest źródłem nowych inspiracji, zwłaszcza w dziedzinie badań nad coraz skuteczniejszymi rozwiązaniami terapeutycznymi.