Hemofilia jest chorobą należącą do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. W zależności od rodzaju brakującego czynnika krzepnięcia wyróżniamy: hemofilię A, charakteryzującą się brakiem lub zmniejszeniem aktywności czynnika VIII oraz hemofilię B, będącą wynikiem niedoboru lub braku aktywności osoczowego czynnika IX. Chorują tylko mężczyźni, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami.

Objawy kliniczne hemofilii A i B są takie same, a obraz kliniczny chorego jest uzależniony od poziomu niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi. Przy poziomie poniżej 1 proc. normy przebieg choroby jest ciężki. Objawia się nawracającymi wylewami krwi do stawów, prowadzącymi do ich zniekształceń, a także krwawieniami do tkanek miękkich czy narządów wewnętrznych, często występującymi bez uchwytnej przyczyny.

Pierwsze krwawienie do stawu pojawia się zwykle około pierwszego roku życia, kiedy chłopiec zaczyna chodzić. Objawem krwawienia do stawu jest narastający, silny ból, po czym pojawia się obrzęk, zwiększone ucieplenie okolicy wylewu, ograniczenie ruchomości i przykurcz zgięciowy. Krew pozostająca w jamie stawowej przyczynia się do niszczenia błony maziowej. Krwawienia do stawu powodują zmiany o charakterze artropatii, co w rezultacie prowadzi do stopniowo narastającego kalectwa tych pacjentów.

Ile osób choruje w Polsce na hemofilę?

Według ogólnopolskiego rejestru prowadzonego przez Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, w 2018 r. zarejestrowanych było 2804 chorych na hemofilię, w tym 2401 z hemofilią A oraz 403 z hemofilią B.

Czy w przypadku hemofilii jest możliwa profilaktyka?

Przełomem było wprowadzenie w Polsce w sierpniu 2008 r. finansowania leczenia profilaktycznego dla wszystkich dzieci chorych na ciężką hemofilię typu A i B, począwszy od urodzenia do 18. roku życia. Zgodnie z założeniem tego programu, dzięki regularnemu podawaniu czynnika VIII lub IX uzyskano znaczne zmniejszenie częstości samoistnych krwawień dostawowych u tych pacjentów oraz poprawę jakości ich życia.

Jakie są inne opcje terapeutyczne?

Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia hemofilii. Można tylko kontrolować jej przebieg oraz zapobiegać powikłaniom. W ostatnich latach coraz większą wagę przywiązuje się również do personalizacji leczenia, czyli dobierania dawkowania koncentratu dla danego chorego w zależności od jego aktywności.

Zaobserwowano bowiem, że stosowane obecnie schematy terapeutyczne w niektórych przypadkach są nieskuteczne w zapewnieniu optymalnego leczenia. Tak więc przygotowując plan długoterminowej profilaktyki dla danego pacjenta, powinniśmy brać pod uwagę parametry farmakokinetyczne i aktywność fizyczną chorego, fenotyp krwotoczny oraz wiek rozpoczęcia profilaktyki.
Poza tym powinniśmy pamiętać, że oprócz podawania brakującego czynnika krzepnięcia bardzo ważna jest równoczesna rehabilitacja pod okiem wykwalifikowanych fizjoterapeutów. Dzięki niej osiąga się znacznie lepsze efekty terapeutyczne.

Jaka jest różnica między czynnikami krzepnięcia osoczopochodnymi a rekombinowanymi?

Koncentraty osoczowe, czyli liofilizowane, są wytwarzane z ludzkiego osocza, a koncentraty rekombinowane — metodą inżynierii genetycznej. Skuteczność obu koncentratów jest taka sama.

Czy polscy pacjenci mają dostęp do innowacyjnych terapii, tj. rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym okresie półtrwania?

Zarejestrowanie w Kanadzie, Australii i Japonii w 2014 r. dwóch koncentratów o przedłużonym czasie działania do leczenia pacjentów z hemofilią A i B stanowi przełom w postępowaniu terapeutycznym. Obecnie są one stosowane w wielu krajach, jednak głównie w leczeniu pacjentów pediatrycznych. Podstawową zaletą tego leczenia jest zmniejszenie częstości podawania koncentratu, a przez to znaczące ograniczenie liczby wstrzyknięć dożylnych przy jednoczesnym zachowaniu tego samego efektu terapeutycznego, polegającego na uzupełnianiu brakującego czynnika krzepnięcia.

Jaka jest dostępność do leczenia preparatami długo działającymi dla dzieci w Polsce?

Obecnie dzieci w Polsce są leczone według programu „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”, który nie przewiduje stosowania leków o przedłużonym działaniu. Oczywiście, nie jest powiedziane, że następny przetarg wygra firma, oferująca tego typu preparat.

Jakie mogą być powikłania w przypadku braku lub nieprawidłowego leczenia?
Przede wszystkim poważne krwawienia, głównie do stawów, co z kolei prowadzi do nasilenia kalectwa. Zdarzają się jednak również zgony, zwłaszcza przy wylewie do centralnego układu nerwowego.

W Polsce powstał Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię. Czy jest on realizowany?

Pierwszy w Polsce „Program zaopatrzenia chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne w czynniki krzepnięcia” powstał w 2001 r. Od tego czasu jest on okresowo modyfikowany. Obecnie realizujemy „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023”. Uwzględniono w nim możliwość zakupu najnowszych leków, powstanie kompleksowej opieki nad pacjentami poprzez stworzenie ośrodków terapeutycznych, a także utworzenie rejestru medycznego dla chorych na hemofilię. Działania te mają prowadzić do optymalnego leczenia, dostosowanego do aktualnych potrzeb chorych.

Kilka lat temu rozważano utworzenie ośrodków kompleksowego leczenia hemofilii. Czy są one niezbędne, zwłaszcza w kontekście opieki interdyscyplinarnej?

Tak jak wspomniałem, jednym z głównych założeń obecnego narodowego programu — oprócz czuwania nad właściwym leczeniem chorych — jest organizowanie ośrodków terapeutycznych. Dzięki nim możliwa będzie kompleksowa opieka nad pacjentami, realizowana przez lekarzy, zarówno hematologów, jak i stomatologów, ortopedów, a także fizjoterapeutów. Wszystko to ma służyć lepszej opiece nad tymi chorymi. W ramach tego programu przewidziano także szkolenia dla lekarzy, pielęgniarek, fizjoterapeutów, diagnostów i dyspozytorów medycznych.