Ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, w tym chorób rzadkich, możemy rozpatrywać w dwóch grupach osób. Pierwsza obejmuje tych, u których występuje ryzyko populacyjne, związane z ogólną zapadalnością na choroby rzadkie. W tej grupie są osoby zdrowe, u których ryzyko zachorowania nie jest wyższe niż u innej części społeczeństwa. Druga grupa to osoby, u których ryzyko wystąpienia schorzeń rzadkich u potomstwa jest wyższe niż u pozostałej populacji. To wyższe ryzyko może wynikać z różnych przyczyn: być następstwem chorób, na jakie cierpią sami rodzice, warunków środowiskowych, w jakich się znajdują, obciążonego wywiadu rodzinnego.

Jednym z podstawowych czynników decydujących o tym, czy są wskazania do wykonania jakichkolwiek badań genetycznych — czy to u nas samych, czy u naszego potomstwa — jest wywiad rodzinny oraz wywiad chorobowy dotyczący osoby, która miałaby być podejrzana o nieprawidłowości rozwojowe.

Występowanie któregoś z tych czynników powinno być dla planujących potomstwo przesłanką do tego, aby zgłosić się do genetyka, w celu zasięgnięcia porady.
Zupełnie inaczej jest w grupie osób, u których występuje wspomniane wcześniej ryzyko populacyjne. Pracuję w poradni genetycznej już kilkanaście lat. Przez ten czas prowadziliśmy wiele programów, w tym program prenatalny o charakterze przesiewowym, dotyczący ryzyka zachorowania na zespół Downa. Rodzice zgłaszający się do naszej poradni, szczególnie kobiety będące w ciąży, czują ogromny stres związany z tą poradą. Stres, który przeżywają, i zagrożenie, jakie niesie on dla dziecka, w moim odczuciu, często nie jest wart tej wizyty. Myślę, że niezbędna jest szeroka edukacja, żeby kobiety będące w ciąży nie bały się tych wizyt.

Na rynku jest dostępnych mnóstwo testów komercyjnych, które pomagają określić ryzyko zachorowania dziecka na różne schorzenia, w tym na niektóre choroby uwarunkowane genetycznie. Czy negatywny wynik takich testów, przeprowadzonych podczas ciąży, daje ciężarnej całkowitą pewność, że jej dziecko urodzi się zdrowe?

Żadne dostępne testy nie są w stanie dać stuprocentowej gwarancji, że twoje dziecko będzie zdrowe, żadne też nie odpowiedzą na wszystkie twoje pytania. Z nauki czerpiemy bardzo ważne osiągnięcia, natomiast traktujemy je często bezkrytycznie, bez ograniczeń, które my naukowcy znamy. Testy dostępne bez żadnej konsultacji fachowca (direct to customer) powodują olbrzymie zamieszanie w głowach ludzi.

Z jednej strony każdy z nas może powiedzieć, że przecież ma prawo do poznania swojego własnego DNA czy DNA swojego dziecka, z drugiej strony pojawia się kwestia interpretacji wyników tych badań. Wykonywanie takich badań w wielu przypadkach nie jest zalecane przez specjalistów. Często ich wyniki są w nieprawidłowy sposób interpretowane przez osoby, które nie są zaznajomione ze specyfiką badanego materiału, wyników badań oraz technologii, jaka jest używana przy ich wykonywaniu. Zdarza się też, że nawet jeśli są interpretowane w prawidłowy sposób, nie mają przełożenia na konkretne postępowanie lub zalecenie. Czy istnieją przeciwwskazania do wykonywania takich testów? Pierwszym jest brak wskazań do ich wykonania.

Ale są przecież diagnostyczne badania przesiewowe dla ciężarnych?

Istnieją oczywiście testy przesiewowe, których sens wykonywania jest udowodniony przez naukowców i klinicystów. Takie testy są włączone do panelu diagnostycznego dla populacji. Są to testy przesiewowe wykonywane u kobiet ciężarnych: w kierunku HIV, infekcji wrodzonych, na stężenie glukozy, testy ultrasonograficzne, testy z krwi w kierunku ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 21. Także u noworodków, najczęściej w pierwszych dobach po urodzeniu (z kropli krwi pobranej z piętki na bibułę) wykonuje się testy populacyjne w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, wad słuchu, mukowiscydozy, hipotyreozy.

Wykonanie wszystkich tych testów ma oczywiście sens pod warunkiem, że zostały opracowane przez naukowców i uznane przez klinicystów. Szereg innych testów komercyjnych, które nie mają żadnego uzasadnienia w dowodach naukowych, jest bezpodstawne i powoduje wiele niedobrych konsekwencji. Każdy ma oczywiście prawo je wykonać, ale powinien najpierw zrozumieć po co one są, jakie mają ograniczenia i z czym się wiążą.

Zaleceniem lekarzy oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i wszystkich innych towarzystw genetycznych w krajach europejskich i amerykańskich jest przed podjęciem takich badań - konsultacja z osobą zaznajomioną ze specyfiką wykonywania testów genetycznych. W polskich warunkach takiej porady może udzielić genetyk kliniczny, ale w krajach zachodnich czy w Stanach Zjednoczonych udziela jej doradca z dziedziny genetyki. Jest to najczęściej pracownik personelu średniego lub pielęgniarka czy edukator genetyczny. W naszym kraju widać lukę w tej kwestii, co doskonale pokazuje, że na Zachodzie takie poradnictwo jest lepiej rozumiane.

A co z pacjentkami, które przeszły ciąże i poród bez powikłań, urodziły dziecko o prawidłowej masie ciała, które otrzymało 10 pkt w skali Apgar? Czy u takich dzieci w przyszłości mogą wystąpić choroby genetyczne czy choroby rzadkie?

Choroby rzadkie, uwarunkowane genetycznie, jak sama nazwa wskazuje, występują rzadko. Obecnie znamy ok. 7 tysięcy takich chorób. Jeżeli więc przyjmiemy te wszystkie choroby razem, to wspólna ich częstość występowania wcale nie jest taka rzadka. Problem chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie może dotyczyć nawet 6-8 proc. populacji. Wiele z nich ujawnia się dopiero po pewnym czasie. Choroby rzadkie wcale nie muszą charakteryzować się widocznymi wadami struktury, takimi jak wada serca, przewodu pokarmowego, nerek czy podniebienia, które powinny zostać zdiagnozowane już na poziomie prenatalnym. Schorzenia te często dotyczą zaburzeń funkcjonowania organizmu i to nie tylko metabolizmu, ale także funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, wątroby czy wydolności serca. Wiele z nich ma zatem interwał bezobjawowy, czyli czas, w którym ich objawy nie są manifestowane.

Uzyskanie w wyniku oceny neonatologicznej po urodzeniu 10 pkt w skali Apgar nie jest gwarancją na to, że dziecko nie ma żadnej choroby rzadkiej. My, lekarze, nie lubimy rozmawiać w tych kategoriach, gdyż nie jesteśmy w stanie zaproponować nic innego, oprócz badań przesiewowych, co dałoby pełną gwarancję, że dziecko jest zdrowe. Bardzo często jednak, w wyniku wykonywania właśnie testów przesiewowych już w pierwszych dniach życia dziecka, podejrzewamy u niego chorobę genetyczną. Bardzo trudno jest nam rozmawiać o tym z matką, karmiącą właśnie zdrowego noworodka, który pięknie ssie, przybiera na wadze, śpi, czuwa - dokładnie tak, jak tego oczekujemy. Trudno jest wówczas rozmawiać z rodzicami o bardzo ciężkiej chorobie, która może się z czasem pojawić. Część rodziców odrzuca tę informację, rezygnuje z dalszych etapów diagnostycznych.

Klasycznym przykładem chorób, które nie są diagnozowane w ciąży oraz zaraz po urodzeniu, są choroby wieku dorosłego uwarunkowane genetycznie. Są to schorzenia ciężkie, postępujące, ale pojawiają się często dopiero w czwartej, a nawet piątej dekadzie życia. W tej grupie są także choroby neurodegeneracyjne, choroby nowotworowe, które także są uwarunkowane genetycznie i charakteryzują się bardzo długim interwałem bezobjawowym.

Czy są jakieś objawy, które powinny zaniepokoić rodziców lub nas samych i skłonić do wizyty w poradni genetycznej?

Jestem pediatrą i neonatologiem, sam mam czworo dzieci, mogę więc wypowiadać się nie tylko jako lekarz, ale także ojciec, który obserwował rozwój swoich dzieci - najważniejsza jest intuicja. Jest to pierwszy czynnik, który pozwala zaobserwować rodzicom niepokojące zachowania dziecka. Obok intuicji powinna pojawić się choćby podstawowa wiedza dotycząca rozwoju dziecka. Oczywiście, istnieją skrajnie patologiczne sytuacje, w których rodzice nie dostrzegają silnie zaznaczonych zaburzeń rozwojowych, albo wręcz odwrotnie - nadmiernego ich uwydatnienia, jak w zespole Münchausena, ale zdarza się to rzadko.

Drugim elementem oceny niepokojących objawów u dziecka jest istniejący w strukturze ochrony zdrowia system wizyt patronażowych, prowadzonych przez położną, pielęgniarkę, lekarza rodzinnego i pediatrę. Personel medyczny to najważniejsze ogniwo, dzięki któremu na wczesnym etapie powinny zostać zauważone nieprawidłowości rozwojowe.

Czy pediatrzy chętnie kierują dzieci do poradni genetycznej?

Od kilku lat zauważamy, że lekarze rodzinni czy pediatrzy coraz chętniej wysyłają swoich pacjentów do poradni genetycznych. Sytuacja ta zmienia się ze względu na postęp w procesie edukacji lekarzy. Genetyka to stosunkowo młoda dziedzina medycyny. Dziś młodzi lekarze w czasie studiów uczą się o chorobach rzadkich oraz o chorobach uwarunkowanych genetycznie.

Każdy lekarz zawsze powinien wziąć pod uwagę, że w medycynie najwięcej jest najprostszych przypadków. Twój pacjent najczęściej gorączkuje nie dlatego, że ma gruźlicę, tylko dlatego, że ma zwykłą wirusową infekcję. Natomiast te najrzadsze choroby, które są najcięższe, powinny być bez wątpienia w odpowiednio szybki sposób wychwycone. „Zawsze pomyśl o tych chorobach, które są rzadkie, ale ciężkie i mogą mieć odwracalny charakter, pomimo że zdajesz sobie sprawę, iż najczęściej zdiagnozujesz chorobę częstą o łagodnym przebiegu” - to założenie, które zawsze powinno przyświecać diagnostyce chorób rzadkich. Bardzo dużo dobrego daje edukacja studentów, a także lekarzy podczas konferencji naukowych, szkolenia. Wyraźnie widać, że obecnie lekarze szybciej kierują swoich pacjentów do poradni genetycznych.

Musimy jednak pamiętać, że w Polsce wydolność poradni genetycznych nie jest taka, jakbyśmy sobie tego życzyli. Genetyk nie jest czarodziejem, który po pierwszej wizycie jest w stanie zdiagnozować rzadką chorobę bez wykonywania dodatkowych badań. W wielu przypadkach spędza wiele godzin nad książkami, publikacjami, badaniami, aby móc postawić podejrzenie choroby rzadkiej. Później musi posłużyć się dodatkowymi testami, poczekać na ich wyniki, a jeśli one nie dadzą odpowiedzi, szukać dalej i dalej.

Wspominał pan, że kobiety, które przychodzą do poradni genetycznej, nawet na badania przesiewowe, są bardzo zestresowane. A jak zachowują się rodzice, którzy przyprowadzają do poradni swoje dzieci?

Bardzo ważne jest nastawienie rodziców do tego spotkania, zachowanie rozsądku adekwatnego do sytuacji. Niekiedy widzę ten ogromny stres, gdy podczas pierwszej wizyty albo odbierania wyników testów genetycznych pojawia się ogromny napór na to, bym powiedział, że nie ma potrzeby wykonywania kolejnych badań genetycznych. Rodzice powinni traktować genetyka jak każdego innego lekarza, do którego przychodzą w sytuacji, gdy pojawiają się jakaś nieprawidłowość rozwojowa.

Pana pacjenci nie zawsze jednak słyszą, że nie ma konieczności wykonywania dalszych testów genetycznych. Niekiedy podczas jednej wizyty w poradni ich życie zmienia się o 180 stopni. Czy praca genetyka jest trudna?

Dziś wróciłem z poradni genetycznej, w której przyjmowałem pacjentów od godziny 10 do 18. Wiele było sytuacji, gdy przekazywaniu informacji towarzyszył płacz rodzica, gdy oboje wychodzili z mojego gabinetu z bólem i żalem do świata z powodu otrzymanej diagnozy. Aż się prosi, aby obok genetyka był w gabinecie także psycholog kliniczny i w jakiś sposób próbował opanować emocje rodziców. Uważam jednak, że praca neurochirurgów dziecięcych, kardiochirurgów czy chirurgów dziecięcych, którzy operują noworodki, jest jeszcze trudniejsza. W pracy tych specjalistów jest więcej „twardych” efektów, w mojej pracy bardzo ważna jest rozmowa. Niestety, w wielu chorobach rzadkich po rozpoznaniu nie jestem w stanie zaproponować moim pacjentom żadnego leku, który odwróci naturalną historię choroby. Bardzo ważnym elementem terapii jest dla nich medycyna narracyjna, czyli wsłuchiwanie się w ich potrzeby i potrzeby ich dziecka.

Niektórzy zastanawiają się, po co diagnozować choroby genetyczne, skoro i tak nie możemy ich leczyć. Jako młody lekarz przeżywałem duży szok, że dzieci z niepełnosprawnościami były niemile widziane na oddziałach szpitalnych, obserwowałem mniejszy zapał w leczeniu zapalenia gardła u dzieci z zespołem Downa niż u dziecka zdrowego. Niestety, takie podejście do niepełnosprawnych funkcjonuje cały czas.

Diagnostyka chorób rzadkich jest potrzebna przede wszystkim po to, aby wiedzieć, na czym się stoi. Jest to także niezwykle ważny aspekt psychologiczny dla całej rodziny pacjenta. Rodzice i najbliżsi wreszcie przestają obwiniać siebie za chorobę dziecka. Dzięki diagnozie mogą lepiej zrozumieć istotę zaburzenia, a tym samym swoje dziecko. Bez wiedzy dotyczącej przyczyny choroby nie jesteśmy w stanie właściwie pomóc, szczególnie tym dzieciom, dla których nie ma właściwego leczenia.

Wiele chorób rzadkich, a w szczególności ich objawy, mogą być dla społeczeństwa drażniące i nie do zaakceptowania. Nie każdy jest w stanie zrozumieć, że chore dziecko, choć nie jest to zależne od niego, krzyczy, bije, zachowuje się w sposób agresywny, hiperwentyluje się. Czy można przygotować ludzi na trudne zachowania chorych?

Jedną ze specyfiki chorób rzadkich jest brak społecznej wiedzy na temat istnienia tych chorób, ich przebiegu klinicznego czy pewnego specyficznego zachowywania się pacjentów. Dotyczy to nie tylko ogółu społeczeństwa, ale każdej grupy zawodowej, łącznie z pracownikami służby zdrowia.

Poza obowiązkami zawodowymi społecznie pracuję w Fundacji L’Arche, która prowadzi domy dla osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną i tworzy dla nich miejsca pracy, pokazując wartość każdego swojego podopiecznego. Moje doświadczenia zdobyte podczas pracy w fundacjach czy stowarzyszeniach rodzicielskich pozwalają mi zrozumieć potrzebę edukacji już na poziomie wieku szkolnego i przedszkolnego. Bardzo dużą wartość niosą warsztaty dla dzieci, które pozwalają uzmysłowić dzieciom zdrowym, że jest grupa osób, która zachowuje się inaczej, nie dlatego, że wymagają pomocy psychiatry czy pogotowia ratunkowego, tylko dlatego, że taka jest ich specyfika.

Fundacja L’Arche prowadzi teatr lalek. Nasi aktorzy to lalki z różnymi niepełnosprawnościami - porażeniem mózgowym dziecięcym, zespołem Downa czy poruszające się na wózku inwalidzkim. Przed dziećmi odgrywane są krótkie scenki, w ktorych pokazuje się problemy naszej lalki. Dzięki tym warsztatom dzieci zadają świetne i bardzo potrzebne pytania. Widać wyraźnie, że jeśli mogą dotknąć niepełnosprawności, porozmawiać o niej, przebijają mur obojętności, nie odwracają wzroku od osób chorych, przestają reagować na nich w sposób niewłaściwy.

Tylko mała grupa chorób rzadkich to schorzenia, w których lekarze są w stanie zaproponować skuteczne leczenie. W jaki sposób pomaga się chorym, dla których nie znaleziono jeszcze leku?

95 proc. wszystkich chorób rzadkich nie ma leczenia przyczynowego, które mogłoby zatrzymać historię naturalną choroby. Tak jest np. w zespole Pitta i Hopkinsa. Należałem do międzynarodowego zespołu specjalistów, który określał standardy postępowania diagnostycznego i terapeutycznego dla dzieci i dorosłych z tym zespołem. Wiedziałem, że na spotkanie zespołu przyjadą wszyscy najważniejsi badacze w tej dziedzinie z całego świata, mający doświadczenie z tą rzadką chorobą. Miałem nadzieję, że dowiem się o terapiach alternatywnych, o nowych formach leczenia farmakologicznego. Członkowie zespołu mówili jednak o dłoniach, samodzielności, jedzeniu i śnie. I nie wspominali o żadnych innych skomplikowanych formach leczenia.

W 95 proc. chorób rzadkich najważniejsze jest to, co najbliższe człowiekowi, czyli samodzielność, komunikacja. Przez lata praktyki nauczyłem się, że w chorobach, w których nie możemy zaproponować skutecznego leczenia farmakologicznego, bardzo liczy się rehabilitacja, wsparcie rozwoju i dążenie do uzyskania jak największej samodzielności chorej osoby. Jest to sytuacja bardzo trudna do wyjaśnienia rodzicom. To nie jest tak, że jako lekarz poddaję się i przestaję walczyć o jakość życia ich dziecka. Z szacunkiem jednak do wiedzy medycznej i ze znajomością naszych ludzkich ograniczeń w stosunku do wielkości i siły natury staram się pokazać, że najistotniejsza w tych chorobach jest motoryka mała.