Choroby rzadkie mogą przebiegać bezobjawowo

„Problem chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie może dotyczyć nawet 6-8 proc. populacji. Wiele z nich ujawnia się dopiero po pewnym czasie” — mówi prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel. Rozmawiamy z nim o ryzyku wystąpienia choroby rzadkiej, korzystaniu z poradni i badań genetycznych oraz potrzebie społecznej edukacji dotyczącej specyfiki tych schorzeń.

Poradnia genetyczna to miejsce, o którym nie myśli się, planując zajście w ciążę. Czy istnieje grupa populacyjna, która szczególnie powinna rozważyć spotkanie z genetykiem przed podjęciem decyzji o poczęciu dziecka?