Rdzeniowy zanik mięśni przestał być wyrokiem

Katarzyna Matusewicz

zobacz wszystkie moje teksty

opublikowano: 09-03-2020, 14:25

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 osób z mutacją genu SMN1, odpowiedzialną za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od stycznia 2019 roku działa program lekowy, dzięki któremu polscy pacjenci mają dostęp do nusinersenu — pierwszego leku zatrzymującego, a nawet odwracającego postęp choroby. Obecnie zakwalifikowanych do leczenia jest ponad 60 proc. chorych, a efekty terapii w wielu przypadkach przynoszą spektakularne efekty.

Artykuł dostępny dla subskrybentów i zarejestrowanych użytkowników

REJESTRACJA

SUBSKRYPCJA

Chcesz przeczytać ten artykuł? Zarejestruj się!

Masz już konto? Zaloguj się

Rejestrując się, otrzymasz limitowany dostęp do ograniczonej puli artykułów publikowanych w serwisie pulsmedycyny.pl. W ramach usługi będziemy mogli przesyłać Ci newslettery przygotowane przez redakcję "Pulsu Medycyny". Zawsze możesz zrezygnować z usługi poprzez usunięcie swojego konta z serwisu. Możesz to zrobić wysyłając e-mail na adres [email protected].

Jeżeli chcesz uzyskać nieograniczony dostęp do wszystkich artykułów, zostań naszym subskrybentem.

Administratorem Twoich danych będzie Bonnier Healthcare Polska. Więcej informacji, w tym o przysługujących Ci prawach, znajdziesz w Polityce Prywatności.

Najważniejsze dzisiaj

Niedługo poznamy rektora WUM. W tle spór sądowy i szantaż. “To trudny czas dla uczelni”

Sześciu kandydatów na rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podczas debaty przedwyborczej jednym głosem mówiło o planach i przywróceniu uczelni właściwej pozycji w świecie nauki, wymieniając współpracę z innymi uczelniami, inwestycje i rozwój dydaktyki jako główne pola działań. Jak przyznali, uczelnia przechodzi "trudny czas".

W Europie zanieczyszczenia powietrza powodują 800 tys. zgonów rocznie [WIDEO]

Ekspozycja na zanieczyszczone powietrze jest bardzo zdradliwa, ponieważ zwykle na co dzień nie nie odczuwamy jej skutków. Jest to działanie kumulacyjne. Efekt szkodliwy, np. w postaci przewlekłego zapalenia w drogach oddechowych, obserwujemy dopiero po wielu miesiącach czy latach oddychania zanieczyszczonym powietrzem — tłumaczy prof. Rafał Krenke.

Szansa na poprawę jakości życia dla pacjentów z HS [WIDEO]

Hidradenitis suppurativa (HS) to rzadka i poważna choroba skóry, trudna w diagnozowaniu i leczeniu. O rozpoznaniu, objawach i nowej możliwości terapii rozmawiamy z prof. Ireną Walecką w programie „Oblicza Medycyny”.

XXVIII Kongres PTK: Szczególna monografia wydana przez „Puls Medycyny”

„W pamięci. 70 lat Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego we wspomnieniach prezesów”, to szczególna publikacja „Pulsu Medycyny”, pod patronatem PTK, która ma swoją premierę podczas XXVIII Międzynarodowy Kongres PTK w Katowicach.

Rak szyjki macicy - istotne zmiany w diagnostyce i leczeniu. Nowe zalecenia PTGO

Nie należy stosować chirurgii laparoskopowej czy robotowej u chorych na raka szyjki macicy. Takie postępowanie skraca czas przeżycia o 40-45 proc. - to jeden z ważniejszych zapisów najnowszych rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej dotyczących diagnostyki i leczenia tego nowotworu. O ich omówienie poprosiliśmy prof. Jacka Sznurkowskiego, przewodniczącego zespołu ds. opracowania zaleceń.

Polecane

Na konferencji w WUM dyskutowano, jak zaangażować pacjentów z chorobami (ultra)rzadkimi w badania

5 proc. chorób rzadkich ma leczenie przyczynowe. Prof. Śmigiel: to nie zwalnia z odpowiedzialności za pozostałych pacjentów

MZ: zadania związane z Planem dla Chorób Rzadkich są cały czas realizowane

Żółtaczka to objaw nie tylko chorób wątroby

Czy opłaca się wydawać miliony na terapie w chorobach rzadkich? MZ: warto, jeżeli zmieniają paradygmat leczenia

× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.