Zasady postępowania w przypadku podejrzenia wady płodu lub rozpoznania wady u noworodka

Problem wad rozwojowych jest problemem interdyscyplinarnym, dlatego zajmują się nim towarzystwa naukowe: Polskie Towarzystwo Medycyny Perinatalnej, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyków Klinicznych, Polskie Towarzystwo Ultrasonograficzne i Polskie Towarzystwo Neonatologiczne (2).

Fakt poinformowania ciężarnej o możliwości wykonania prenatalnej diagnostyki obrazowej powinien zostać odnotowany w jej dokumentacji medycznej. Ciężarna ma prawo nie skorzystać z proponowanych badań.

W przypadku przeprowadzenia u ciężarnej przesiewowego, rutynowego badania USG i wykrycia nieprawidłowości zaleca się następujące postępowanie:
1. Zweryfikowanie podejrzenia wady w ośrodku referencyjnym (perinatalnym III stopnia) i przeprowadzenie tzw. diagnostycznego badania USG + ECHO. Badania echokardiograficzne płodu powinny być wykonane w ośrodku referencyjnym B lub C wg zasad Programu Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal (3).
2. Po ustaleniu rozpoznania wady płodu poza opisem badania powinno się udzielić ciężarnej i współmałżonkowi informacji dotyczącej rozpoznanej wady, zapoznać ich z dalszymi możliwościami diagnostyczno-terapeutycznymi oraz rokowaniami dla płodu i noworodka. Informacja ta powinna zostać udzielona przez specjalistę ginekologa-położnika, pediatrę (neonatologa), chirurga dziecięcego, kardiologa dziecięcego lub neurochirurga dziecięcego z doświadczeniem w zakresie ultrasonografii prenatalnej oraz stopniem naukowym.
Lekarz konsultant może się wypowiadać na temat danego pacjenta-płodu po wykonaniu badania osobiście lub po zapoznaniu się z dokumentacją zdjęciową lub zapisem video z badania.
3. W każdym przypadku ciężarnej, u której dziecka wykryto przed urodzeniem wadę rozwojową, powinna być udzielona konsultacja genetyczna i przeprowadzona diagnostyka cytogenetyczna, jeśli istnieją do nich wskazania. W ramach opieki perinatalnej ciężarna z wadą płodu powinna mieć zagwarantowaną możliwość wykonania określonych badań genetycznych w zależności od rozpoznania np. kariotyp, analiza DNA i inne.
4. W przypadku zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną
(np. z powodu urodzenia w przeszłości dziecka z wadą wrodzoną lub
w przebiegu choroby ciężarnej) matka powinna mieć wykonane diagnostyczne badanie USG w ośrodku referencyjnym (między 10 a 13 tygodniem ciąży), diagnostyczne USG + ECHO (ok. 20 tygodnia ciąży). Tryb konsultacji genetycznej powinien być ustalony przed ciążą.
5. Ciężarna z wadą płodu wymaga opieki perinatalnej w ośrodku referencyjnym, w tym okresowych badań diagnostycznych USG + ECHO; zapewnienia możliwości hospitalizacji oraz porodu w ośrodku referencyjnym.
6. Termin i rodzaj porodu oraz dalsza opieka perinatalna powinny być indywidualizowane. W przypadku izolowanej wady strukturalnej może okazać się konieczne wykonanie okresowych badań po 20 tygodniu ciąży co 4 tygodnie, ale ta sama wada strukturalna przy współistnieniu zmian czynnościowych w układzie krążenia może wymagać monitorowania co 2. tygodnie, co tydzień lub codziennie, w zależności od sytuacji.
7. W przypadku podejmowania działań interwencyjnych u płodu z prawidłowym kariotypem (leczenie przezłożyskowe, np. częstoskurczu płodu, leczenie niewydolności krążenia płodu, stosowanie transfuzji dopłodowych, leczenie zespołu przetoczenia u bliźniąt, farmakologiczne leczenie wielowodzia itd.) niezbędne są: monitorowanie stanu płodu za pomocą badania echokardiograficznego i pełna ocena stanu krążenia płodu. (4)
8. Ciężarną z wadą płodu należy przed porodem (transport in utero jest najbezpieczniejszy i najtańszy) przekazać do ośrodka referencyjnego, dysponującego oddziałem intensywnej opieki neonatologicznej i oddziałami operacyjnymi. W wybranych przypadkach porodu poza ośrodkami referencyjnymi sposób porodu i postępowanie z noworodkiem mogą zostać zaplanowane po konsultacji z ośrodkiem referencyjnym.
9. Rozpoznanie wady wrodzonej powinno być odnotowane przez neonatologa w Książeczce Zdrowia Dziecka z informacją o przeprowadzeniu diagnostyki prenatalnej oraz tygodniu ciąży, w którym wadę rozpoznano. W przypadku wady nierozpoznanej prenatalnie w dokumentacji lekarskiej powinien zostać odnotowany fakt niewykonywania badań USG w ciąży, bądź braku rozpoznania pomimo wykonywania badań USG. U noworodka z wadą wrodzoną należy wykonać pełną diagnostykę w ośrodku referencyjnym, optymalnie w tym samym, w którym ustalone zostało rozpoznanie celem porównania badań prenatalnych z wynikami badań pourodzeniowych. W wielu przypadkach ułatwia to interpretację zmian, skraca proces diagnostyczny oraz pozwala na uniknięcie błędów diagnostycznych.
10. Badania po urodzeniu (USG, ECHO, CT, NMR, izotopowe, biochemiczne, EKG, Holter itd.) oraz terapia farmakologiczna i chirurgiczna powinny być ukierunkowane w zależności od sytuacji klinicznej. W przypadku wypisania ze szpitala pełna opieka ambulatoryjna powinna odbywać się zarówno w miejscu zamieszkania (przez pediatrę, lekarza rodzinnego czy POZ), jak i okresowo w ośrodku referencyjnym (przez poradnie specjalistyczne) do ukończenia 18 roku życia.
11. W przypadku zgonu płodu lub noworodka z wadą wrodzoną powinno być wykonane badanie autopsyjne oraz w przypadku zewnętrznych wad zdjęcie fotograficzne, a przy podejrzeniu dysplazji szkieletowej badanie radiologiczne (tzw. baby-gram).
12. Rodzice dziecka z wadą wrodzoną powinni mieć zapewnioną opiekę genetyczną, psychologiczną i prawną a w razie potrzeby pomoc socjalną.
13. W przypadku wykrycia anomalii strukturalnej serca płodu w położniczym przesiewowym badaniu USG lekarz powinien ten fakt zgłosić do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP w Łodzi na formularzu dostępnym w internecie www.fetalecho.z.pl
14. W przypadku potwierdzenia wady serca płodu w ośrodku referencyjnym przypadek ten powinien zostać zgłoszony do ogólnopolskiej bazy danych www.orpkp.pl (Program Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal).
15. W przypadku stwierdzenia przez kardiologa dziecięcego wady wrodzonej serca u noworodka (poza PDA i ASD sec), matka noworodka powinna wypełnić ankietę Polkard-Prenatal dla Ministerstwa Zdrowia (ankieta dostępna w internecie www.fetalecho.z.pl)
16. Niezależnie od diagnostyki w okresie prenatalnym, fakt stwierdzenia wady wrodzonej u noworodka powinien zostać zgłoszony do ogólnopolskiego Rejestru Wad Wrodzonych 0-2., prowadzonego przez Poznańską Akademię Medyczną (www.rejestrwad.pl)(5). Piśmiennictwo:
(1). Dębski R., Suzin J., Pertyński T.: Badanie USG w położnictwie i ginekologii. w: Standardy Badań USG., red. W. Jakubowski, Makmed, Gdańsk 1998.
(2). Respondek-Liberska M.: Badanie echokardiograficzne płodu w: Standardy Badań USG. red. W. Jakubowski, Makmed, Gdańsk 1998.
(3). Program Ministerstwa Zdrowia: Opracowanie i wdrożenie zasad kardiologicznej diagnostyki prenatalnej. Podstawy badania serca płodu, red. M. Respondek-Liberska, ADI, Łódź, 2004.
(4). Respondek-Liberska M.: Badanie echokardiograficzne płodu w: Standardy Badań USG, red. W Jakubowski, seria Ultrasonografia Praktyczna, Warszawa-Zamość 2003.
(5). Latos-Bieleńska A.: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM Poznań, www.rejestrwad.pl