Organizacje pacjentów za badaniem noworodków w kierunku chorób lizosomalnych

Jak przypominają przedstawiciele organizacji pacjentów, Polska jest drugim krajem w Europie pod względem liczby jednostek chorobowych dostępnych w badaniach przesiewowych dla noworodków. Czyni nas to jednym z liderów w tej dziedzinie. Na pierwszym miejscu znajdują się Włosi, którzy w całym kraju prowadzą badania noworodków pod kątem 48 chorób, a w regionach nawet dla 58 chorób.

Deklaracja na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych

Z okazji zbliżającego się Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który przypada na 29 lutego, organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan podpisały w Warszawie deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Rekomendują w niej wprowadzenie jednego badania w kierunku:

• choroby Pompego,
• choroby Fabry’ego,
• choroby Gauchera,
• choroby Krabbego,
• ASMD (choroba Niemanna-Picka) A/B,
• mukopolisacharydozy typu 1 (MPS 1).

Czym są choroby lizosomalne

Autorzy deklaracji przypominają, że choroby lizosomalne należą do chorób rzadkich lub ultrarzadkich. Rozwijają się na podłożu wrodzonych, genetycznie uwarunkowanych niedoborów enzymów lizosomalnych (lizosomy to organelle komórkowe odpowiedzialne za trawienie i recykling różnych substancji w organizmie). W efekcie w lizosomach gromadzą się różne substancje, co z kolei prowadzi do uszkodzeń tkanek i narządów. Istnieje wiele chorób lizosomalnych, z których każda jest spowodowana defektem konkretnego enzymu.

Ważne zdiagnozowanie choroby przed wystąpieniem pierwszych objawów

Eksperci oceniają, że choroby te powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. „W przypadku chorób lizosomalnych wczesne wykrywanie poprzez badania przesiewowe noworodków, w szczególności w przypadku dostępnego innowacyjnego leczenia, może pozwolić na wczesną interwencję, zapobiec poważnym powikłaniom oraz osiągnąć potencjalnie lepsze wyniki zdrowotne i jakość życia osób dotkniętych chorobą” - czytamy w deklaracji.

Jak wyjaśnił PAP w mailu Przemysław Burmer, prezes Fundacji Rare Diseases Uniqius, deklaracja na rzecz badań przesiewowych noworodków pod kątem chorób metabolicznych powstała, by możliwe było wykrywanie tych schorzeń, zanim wystąpią objawy i zanim doprowadzą one do utraty zdrowia oraz nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka (w tym niepełnosprawności).

“Tak było w moim przypadku – choroba Pompego dała o sobie dosadnie znać, kiedy byłem już w wieku dorosłym. Pierwsze objawy choroby, w latach młodzieńczych, nawet jeśli pojawiały się wcześniej, były zupełnie inaczej interpretowane przez lekarzy. Moja droga do właściwej diagnozy była bardzo długa i trudna. Pięciokrotnie doznałem złamania kręgosłupa, złamania obydwu kości udowych, dwukrotnie przeżyłem nagłe zatrzymanie krążenia cudem unikając śmierci. Wszystko przez to, że zbyt późno została mi postawiona trafna diagnoza" – wyjaśnił Burmer. Jak dodał, jeśli to tylko możliwe, w przypadku chorób lizosomalnych rodzice i lekarze powinni mieć wiedzę o chorobie wcześniej, żeby włączyć na czas odpowiednie leczenie i rehabilitację.

"Warto podkreślić również, że skuteczna i szybka diagnoza to oprócz efektów zdrowotnych także oszczędności dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent nie generuje kosztów spowodowanych wieloletnią diagnostyką oraz powikłaniami" – można przeczytać w deklaracji.

Polska liderem w badaniach przesiewowych noworodków

Badanie przesiewowe noworodków w przypadku chorób lizosomalnych polegałoby na dodaniu jednego testu tzw. suchej krwi do listy badań w kierunku różnych chorób wrodzonych, jak mukowiscydoza, fenyloketonuria czy SMA, które obecnie wykonuje się standardowo wszystkim dzieciom w 2.-3. dobie ich życia.

Autorzy deklaracji przypominają, że badania przesiewowe noworodków (NBS – new born screening) są jedną z najdokładniejszych, najbardziej wiarygodnych i efektywnych kosztowo metod diagnostycznych. Obecnie dostępne są testy przesiewowe na ponad 60 schorzeń.

Polska ma bardzo dobre doświadczenia w obszarze badań przesiewowych noworodków. W ostatnich latach w zakresie diagnostyki i wczesnego rozpoznawania chorób rzadkich dokonał się znaczący postęp. Polska jest pierwszym krajem na świecie, w którym ponad rok temu wprowadzono dla wszystkich noworodków badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dzięki temu udało się przebadać już ponad pół miliona nowo narodzonych dzieci. Wczesne rozpoznanie SMA i wdrożenie terapii sprawiają, że wszystkie dzieci, które ją otrzymały, żyją, rozwijają się prawidłowo lub niemal prawidłowo, a prawie wszystkie z nich poruszają się samodzielnie.

Dlatego organizacje pacjentów opowiadają się za tym, by Ministerstwo Zdrowia finansowało również badania przesiewowe w kierunku rzadkich chorób lizosomalnych.

Deklarację podpisało 19 organizacji, których dotyczy problem chorób metabolicznych. Jej pełna treść jest dostępna jest pod linkiem: http://rzadkiechoroby.org/projekt-poszerzenie-panelu-przesiewowego-dla-noworodkow-w-polsce/.

ZOBACZ TAKŻE: Urszula Demkow: chcemy reanimować Plan dla Chorób Rzadkich [DEBATA]