Znamy kolejny gen odpowiedzialny za nowotwory piersi

Paweł Ruszczykowski

opublikowano: 08-08-2014, 09:33

Naukowcy z UMC Utrecht wykazali, iż wśród kobiet dotkniętych zespołem MEN1 ryzyko wystąpienia nowotworów piersi jest większe, jak również ujawniają się one wcześniejszym wieku.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

MEN1, czyli jeden z zespołów mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej spowodowany jest mutacją w obrębie ramienia długiego chromosomu 11, dziedziczonej autosomalnie dominująco – prowadzi to do zaburzenia ekspresji genu kodującego białko meniny. W jego przebiegu dochodzi do wystąpienia pierwotnej nadczynności przytarczyc (zwykle w przebiegu hiperplazji) oraz guzów (na ogół gruczolakoraków, rzadziej raków) gruczołów wydzielania wewnętrznego – najczęściej jest to nowotwór neuroendokrynny trzustki lub gruczolak przysadki.
Niedawno przeprowadzone badania na zwierzętach zasugerowały, że inicjacja procesu nowotworowego piersi jest częstsza w przebiegu zespołu MEN1. Jak również białko menina jest powiązane z receptorem estrogenowym związanym z przebiegiem choroby.

Foto: Wikimedia Commons U.S. Navy photo by Mass Communication Specialist 2nd Class Joseph Moon/Released
None
None

Zainspirowało to naukowców z UMC Utrecht do przeprowadzenia dalszych badań. Przeanalizowali oni bazę danych obejmujących 190 kobiet dotkniętych zespołem MEN1. Wykazali, że ryzyko wystąpienia raka piersi w tej grupie było blisko 3 razy większe niż w ogóle populacji. W analizach tych potwierdzono, że również wiek diagnozy w tej grupie jest relatywnie niższy (średnio 48 rż). Dane te zostały następnie potwierdzone w trzech innych grupach, obejmujących pacjentki z Australii, Stanów Zjednoczonych i Francji.

Wyniki te skłaniają do dyskusji – naukowcy sugerują, że być może zasadne będzie wprowadzenie wcześniejszego skriningu raka gruczołu sutkowego wśród kobiet dotkniętych zespołem MEN1.

Źródło:
Dreijerink KMA, Goudet P, Burgess JR, Valk GD. Breast-Cancer Predisposition in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. New England Journal of Medicine 2014;371:583-584
Seigne C, Auret M, Treilleux I, et al. High incidence of mammary intraepithelial neoplasia development in Men1-disrupted murine mammary glands. J Pathol 2013;229:546-558
Imachi H, Murao K, Dobashi H, et al. Menin, a product of the MENI gene, binds to estrogen receptor to enhance its activity in breast cancer cells: possibility of a novel predictive factor for tamoxifen resistance. Breast Cancer Res Treat2010;122:395-407
Dreijerink KM, Mulder KW, Winkler GS,Hoppener JW, Lips CJ, Timmers HT. Menin links estrogen receptor activation to histone H3K4 trimethylation. Cancer Res 2006;66:4929-4935