Terapia genowa dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (Leber's hereditary optic neuropathy, LHON), zwykle rozpoznawana jest w młodości i objawia się postępującą utratą ostrości widzenia i zdolności widzenia kolorów. Jej przyczyną są mutacje w genach mitochondriów.

Autorzy nowej metody tłumaczą, że nie było dotąd sposobu, aby ingerować w mitochondrialne DNA. Udało im się to dzięki wykorzystaniu wirusów. Jednak wirusy są przystosowane do penetracji jądra komórkowego, a nie mitochondrium. Do otoczki wirusa uczeni dodali więc białko, które mitochondria naturalnie pobierają z komórki. Do materiału genetycznego wirusa dodali też wadliwy gen będący przyczyną większości przypadków choroby (gen ND4).

Tak zmienione wirusy stały się środkiem do wprowadzenia wadliwego genu do zapłodnionej komórki jajowej myszy. Po kilku pokoleniach badacze otrzymali zwierzęta z objawami schorzenia.

W podobny sposób powstała metoda terapii - do wirusów wprowadzono prawidłową wersję genu ND4. Kiedy badacze wstrzyknęli je do oczu chorych myszy, ich stan się poprawił.

Teraz uczeni rozpoczynają badania kliniczne. Rekrutują do nich pacjentów z chroniczną utratą wzroku w obu oczach, z utratą wzroku w obu oczach, która nastąpiła niedawno i z trwającą od niedawna utratą wzroku w jednym oku.

Ich metoda może mieć jednak szersze znaczenie. "Badanie to stanowi ważny wkład w prace nad LHON i wysiłki nad znalezieniem efektywnej terapii. Jednak jego skutki sięgają jeszcze dalej, ponieważ podejście wykorzystane przez badaczy może pomóc w opracowaniu terapii dla wielu innych chorób mitochondrialnych" - tłumaczy Maryann Redford, dyrektor Collaborative Clinical Research w National Eye Institute.


NIH