Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie (MPS)

Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc.
Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Niepokoić mogą niecharakterystyczne objawy takie jak nieco wolniejszy rozwój, dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy, powiększenie wątroby.
Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.
Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:
·    powiększenie wątroby i śledziony,
·    choroby serca,
·    przykurcze w stawach,
·    pogrubiałe rysy twarzy,
·    niski wzrost,
·    deformacja kośćca,
·    bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
·    bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
·    choroby oczu,
·    powiększony język
Mukopolisacharydoza jest  chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu.  Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa  diagnostyka.
·    Przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów,
·    68% pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy  od pierwszej wizyty u lekarza,
·    36% pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat,
·    1 pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad  6 lat