Rak jelita grubego. Prof. Reguła: gastroenterolodzy też powinni sięgać po informacje o profilu molekularnym

— Wiedza płynąca z takiej diagnostyki ma olbrzymie znaczenie w doborze odpowiedniej terapii, która z kolei bezpośrednio przekłada się na rokowanie chorego. Dlatego w praktyce klinicznej należy wykorzystywać informacje o profilu molekularnym, pamiętając, że raki jelita grubego różnią się od siebie w zależności od profilu molekularnego. Oznaczenie określonej mutacji z kolei decyduje często o tym, jak i czy w ogóle chorzy zareagują na konkretne leczenie; zbieranie informacji na ten temat powinno mieć początek w chwili rozpoznania a nie z opóźnieniem dopiero wówczas, gdy pacjent trafi do onkologa klinicznego, który chciałby rozpocząć odpowiednie leczenie jak najszybciej — tłumaczy prof. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, kierownik Kliniki Gastroenterologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii oraz Katedry i Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Onkologii Klinicznej CMKP.

Diagnostyka wstępna raka jelita grubego obejmuje elementy, które mogą zlecić gastroenterolodzy

– Na liście dostępnych badań znajdziemy m.in.: kolonoskopię, TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy, ewentualnie rezonans magnetyczny jamy brzusznej i miednicy, morfologię krwi, koagulogram — wylicza konsultant.

Rak jelita grubego może być chorobą spowodowaną przez mutacje genowe zachodzące w komórkach błony śluzowej wyściełającej jelito grube lub związaną z dziedziczną predyspozycją. – Najczęściej mówi się o rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, inaczej zespole FAP (ang. familial adenomatous polyposis) i o dziedzicznym raku jelita grubego niezwiązanym z polipowatością, tzw. zespole Lyncha. W tym pierwszym przypadku mamy do czynienia głównie z mutacją genu APC. Zespół Lyncha jest uwarunkowany mutacjami genów MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 – tłumaczy.

Kiedy i jakie mutacje warto oznaczać?

– W raku wczesnym warto testować w kierunku niestabilności mikrosatelitarnej (ang. microsatellite instability, MSI) albo błędów naprawy niedopasowań DNA (ang. mismatch repair deficient, dMMR)”. Identyfikacja tego stanu jest dobrym wskaźnikiem prognostycznym w I i II stopniu zaawansowania raka. Oznacza zwykle brak korzyści ze standardowej chemioterapii (opartej o samą fluoropirymidynę), dlatego można od niej odstąpić – wyjaśnia profesor i dodaje, że czasami w II stopniu zaawansowania choroby jest ona rozważana, gdy występują pewne czynniki zwiększonego ryzyka — wyjaśnia prof. Reguła.

Cały artykuł dostępny w Kompendium 24