Przebadali dzieci pod kątem mukowiscydozy

Badanie tej jednej z najczęstszych, nieuleczalnych chorób genetycznych jest w Polsce niedostępne z powodu braku sprzętu. Koszt aparatury to 60 tys. złotych. W zdobyciu takiej kwoty ma pomóc opracowana przez dr Aleksandrę Norek z IMiD - we współpracy z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO – książeczka – cegiełka. Zanim jednak uda się zakupić konieczną aparaturę, polscy lekarze badają dzieci z podejrzeniem mukowiscydozy korzystając ze sprzętu wypożyczanego z Uniwersyteckiego Szpitala w Berlinie. Od 2 do 7 lipca przebadano w ten sposób 30 dzieci. U kilkorga dzieci udało się na 100 proc. wykluczyć mukowiscydozę. Następna tura badań, w której udział weźmie kolejnych 30 pacjentów, odbędzie się w sierpniu.
Specjaliści szacują, że w Polsce mukowiscydoza występuje u jednego na 2500 noworodków. Jej wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie indywidualnej terapii odpowiedniej dla danego pacjenta. Przekłada się to na lepszy standard i długość życia pacjentów.