Prof. Sykut-Cegielska: pacjenci z XLH nie są leczeni w sposób optymalny

4 kwietnia w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbyła się debata „Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”, zorganizowana przez „Puls Medycyny”. Eksperci rozmawiali nie tylko realizacji założeń zawartych w Planie dla Chorób Rzadkich oraz o kolejnych działaniach, jakie należałoby podjąć, aby poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, ale również o konkretnych jednostkach chorobowych. Na ich przykładzie przedstawili trudności, z jakimi na co dzień mierzą się chorzy i ich rodziny.

Całą debatę można obejrzeć TUTAJ: Prace nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich zostaną ukończone do końca 2024 r. [WIDEO]

Krzywica hipofastemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH) dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. U dzieci ujawnia się zwykle po 1. roku życia, kiedy zaczynają chodzić, co doprowadza u nich do zniekształcenia kończyn dolnych, głównie szpotawości. W tej grupie pacjentów zauważalne jest też zahamowanie lub słabsza dynamika wzrastania. Często są to dzieci karłowate.

– Nieleczeni lub źle leczeni pacjenci z XLH doświadczają wielu złamań ze względu na zaburzenia mineralizacji i gęstości kości. Pojawiają się u nich również objawy spoza układu kostnego, takie jak: niedosłuch, nawracające, trudno gojące się ropnie okołozębowe, entezopatie, dolegliwości bólowe mięśni i stawów - tłumaczyła prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Jak zauważyła specjalistka, do tej pory jedyną opcją leczenia dla tych chorych było doustne podawanie mieszanki fosforanów, która często powodowała objawy nietolerancji ze strony przewodu pokarmowego, m.in. wzdęcia, bóle brzucha, wymioty. Równolegle stosowano analogi witaminy D3. Oba te preparaty przy długotrwałym stosowaniu mogą prowadzić do uszkodzenia nerek, co sprawia, że nie jest to leczenie optymalne.

– Terapią rekomendowaną dla pacjentów z XLH powyżej 1. roku życia jest obecnie leczenie celowane z użyciem przeciwciała monoklonalnego o nazwie burosumab, hamującego produkcję czynnika wzrostu fibroblastów 23 (ang. fibroblast growth factor 23, FGF23), który jest odpowiedzialny za rozwój choroby. Badania potwierdziły, że podawanie tego preparatu w iniekcjach podskórnych co 2 lub 4 tygodnie w istotny sposób poprawia stan kliniczny pacjentów - stwierdziła prof. Sykut-Cegielska.

POLECAMY TAKŻE: Prof. Sykut-Cegielska: pacjenci z LAL-D czekają na refundację skutecznego leku