Prof. Kostera-Pruszczyk: liczba ośrodków eksperckich chorób rzadkich powinna wzrosnąć

Organizacja ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), a także wycena i finansowanie procedur diagnostycznych i medycznych, to bardzo ważny temat dyskusji, która toczy się od dość dawna pomiędzy specjalistami a Ministerstwem Zdrowia, Narodowym Funduszem Zdrowia i Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Musimy pamiętać o tym, że choroby rzadkie są niezwykle zróżnicowanym obszarem medycznym. Niektóre dane wskazują, że jest ich już nawet 10 tys., a nie jak do niedawna uważano 6-8 tys. W związku z tym mówimy o bardzo dużej populacji pacjentów. Szacuje się, że w skali naszego kraju choruje ok. 2,5 mln osób, zarówno dzieci, jak i dorosłych.

Najważniejsze jest optymalne wykorzystanie zasobów

Wiele spośród chorób rzadkich to choroby przewlekłe, a przy tym postępujące. W związku z tym jako lekarze chcielibyśmy optymalizować interwencje, które mamy do dyspozycji i po które sięgamy. Nie zawsze dostępne jest leczenie dedykowane danej chorobie rzadkiej, a jeżeli nawet ono istnieje, to zwykle jego koszt jest bardzo wysoki. Stąd istotne jest wypracowanie takiego modelu funkcjonowania i finansowania OECR, które zapewni jak najlepsze wykorzystanie zarówno zasobów ludzkich, jak i narzędzi diagnostycznych oraz terapii.

Jak wiadomo, obecnie polski system ochrony zdrowia z punktu widzenia oddziałów szpitalnych opiera się na rozliczeniach tzw. jednorodnych grup pacjentów, a więc pewnej uśrednionej wyceny procedur medycznych związanych z opieką nad chorym z określoną diagnozą. Oznacza to, że pacjenci, u których ustalenie rozpoznania i leczenie jest łatwiejsze, a więc de facto najczęściej tańsze, mogą pozostawać w ogólnych placówkach medycznych w danej dziedzinie.

Do ośrodków eksperckich trafiają zwykle chorzy, u których stopień zaangażowania czasu oraz wiedzy specjalistów, ale też wymiernych środków finansowych jest o wiele wyższy. To sprawia, że pojawia się realna potrzeba z jednej strony desygnacji tego typu placówek dedykowanych chorobom rzadkim, a z drugiej — zapewnienia im odpowiedniego finansowania, dostępu do nowoczesnych badań genetycznych i niegenetycznych, umożliwiającego racjonalne planowanie diagnostyki i terapii.

Liczba ośrodków referencyjnych powinna wzrosnąć

Na mocy zapisów Planu dla Chorób Rzadkich, ośrodki, które znalazły się w ramach procedury konkursowej w Europejskich Sieciach Referencyjnych (ang. European Reference Networks, ERN) dla chorób rzadkich, niejako zapewniły sobie już taką desygnację. Potrzebne jest zatwierdzenie tej decyzji przez ministra zdrowia. Poza tym Plan dla Chorób Rzadkich przewiduje powołanie kolejnych ośrodków eksperckich na podstawie kryteriów zaproponowanych przez EUCERD w większej grupie placówek. Obecnie w ERNs jest bowiem nieco ponad 40 świadczeniodawców z Polski. Jest to zdecydowanie niewystarczająca reprezentacja w odniesieniu do populacji pacjentów z chorobami rzadkimi.

Innymi słowy, jako specjalistom ogromnie zależy nam na oficjalnym nadaniu statusu ośrodków eksperckich chorób rzadkich adekwatnej liczbie placówek odpowiednio rozłożonych na mapie naszego kraju. Placówki te będą miały jeszcze kolejne bardzo ważne zadania. Docelowo będzie to m.in. aktywny udział w tworzeniu standardów postępowania w chorobach rzadkich, jak i wypełnianie na bieżąco aktualnymi treściami Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Jest to przewidziane w Planie dla Chorób Rzadkich niezwykle ważne i przydatne narzędzie dla pacjentów, ich rodzin, lekarzy medycyny rodzinnej oraz innych specjalistów.