W tym roku powinny być odczuwalne pierwsze efekty wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich

Okres wdrażania Planu był przewidziany na 3 lata. Te 3 lata należy jednak liczyć od chwili powołania Rady ds. Chorób Rzadkich oraz dwóch Rad Naukowych: ds. Rejestru Chorób Rzadkich i ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, co nastąpiło 26 maja 2022 r. Spowodowało to konieczność dostosowania harmonogramu i wyznaczenie nowych terminów realizacji poszczególnych zadań. Zgodnie z nowym harmonogramem, realizacja Planu ma zostać zakończona do końca 2024 r. Zatem cały okres jego realizacji będzie obejmował 2 lata i 7 miesięcy. Pierwsze działania zostały podjęte natychmiast po ustanowieniu Rady ds. Chorób Rzadkich, jeszcze przed powołaniem zespołów ekspertów.

Prace na Planem dla Chorób Rzadkich toczą się bardzo dynamicznie

Na tym etapie bardzo ważna jest ścisła współpraca z Centrum e-Zdrowia, którego analitycy pracują nad częścią informatyczną Planu. Zaczęliśmy od przygotowania platformy SharePoint do wspólnej pracy na dokumentach i ich archiwizacji. Jednocześnie zostało powołanych 7 zespołów ekspertów, w których zasiada łącznie ok. 60 osób. Bardzo wysoko cenimy przy tym obecność przedstawicieli pacjentów.

Rada ds. Chorób Rzadkich spotyka się raz w miesiącu, ale większość prac toczy się w zespołach ekspertów. Między spotkaniami wymieniamy korespondencję, pracujemy nad dokumentami. Współpracujemy z departamentami Ministerstwa Zdrowia, Narodowym Funduszem Zdrowia, Agencją Badań Medycznych oraz Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT).

W tym roku powinny być odczuwalne pierwsze efekty wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich. Niebawem zostaną powołane pierwsze ośrodki eksperckie, w połowie roku zacznie działać platforma informacyjna, a pod koniec roku będą pracowały certyfikowane laboratoria i wprowadzone zostaną nowe badania do koszyka świadczeń gwarantowanych. Będą też opracowane rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej. Mocno zaawansowane są również prace nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich, ale sam rejestr zostanie wprowadzony w 2024 r.

Zapotrzebowanie na badania genetyczne w kierunku chorób rzadkich jest duże

6-8 proc. populacji zachoruje na chorobę rzadką, a jednocześnie 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. W większości chorób rzadkich bez diagnostyki genetycznej nie ma wiarygodnego rozpoznania, zatem zapotrzebowanie na badania genetyczne w tej grupie pacjentów jest naprawdę duże. W diagnostyce genetycznej chorób rzadkich mają zastosowanie wysokoprzepustowe badania genomowe — porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy, a zwłaszcza sekwencjonowanie następnej generacji (panele celowane NGS oraz WES). Obie metody mają pozytywną opinię AOTMiT. Badania te mają być wykonywane w certyfikowanych laboratoriach. W 2024 r. zaplanowane jest wyposażenie wybranych laboratoriów genetycznych w sprzęt do wysokoprzepustowych badań genomowych, a jeszcze w tym roku przewiduje się udostępnienie badań genetycznych ośrodkom eksperckim chorób rzadkich.

Ważne jest też zapewnienie wysoko wykwalifikowanej kadry genetyków pracujących w laboratorium. Specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej jest za mało. Ale mamy także nową specjalizację dla absolwentów: biotechnologii, biologii molekularnej, genetyki, biomedycyny — jest to medyczna genetyka molekularna. Bez tej nowej specjalizacji rozwój diagnostyki genetycznej w Polsce nie byłby możliwy.

Potrzebna jest nowa wycena świadczeń diagnostycznych dla chorób rzadkich

Wynik badania musi być interpretowany przez lekarza w kontekście rodowodowo-klinicznym. Potrzebna jest lepsza wycena wizyty zamykającej diagnostykę genetyczną, w tym wspomniane opracowanie wyniku w kontekście rodowodowo-klinicznym, ale też porada genetyczna, wydanie zaleceń dotyczących dalszej opieki medycznej, opracowanie karty informacyjnej. Niezbędna jest też pielęgniarka genetyczna (to nowa specjalizacja dla magistrów pielęgniarstwa) wraz z nowym rodzajem świadczenia — wizytą u pielęgniarki genetycznej.

Bardzo ważna jest Ustawa o testach genetycznych, która ureguluje rynek badań genetycznych w Polsce i zapewni pacjentom ich wysoką jakość oraz bezpieczeństwo w korzystaniu z diagnostyki genetycznej. Jej przyjęcie staje się konieczne właśnie teraz, gdy do diagnostyki genetycznej wchodzą wysokoprzepustowe badania genomowe.