Polacy badają gen LRRK2

Raport z badań został zamieszczony w kwietniowym wydaniu czasopisma American Journal of Human Genetics (2005, 76: 672-680). Polacy weszli w skład międzynarodowej grupy badawczej, kierowanej przez naukowców z Mayo Clinic w Jacksonville (USA), która analizowała zidentyfikowany niedawno gen LRRK2, kodujący jedną z kinaz (leucine-rich repeat kinase 2). Wiadomo było, że substytucja aminokwasowa w tym enzymie związana jest z rozwojem choroby Parkinsona. Ostatnie badania obejmujące rodziny z Polski, USA, Norwegii i Irlandii wykazały, że w powstaniu choroby Parkinsona prawdopodobnie uczestniczy mutacja w genie LRRK2, nazwana G2019S. Mutację tę zidentyfikowano na podstawie sekwencjonowania genu LRRK2 pochodzącego od 248 probantów, tj. członków rodzin, u których po raz pierwszy wystąpiła choroba. 13 probantów okazało się nosicielami mutacji G2019S. Dalszym skriningiem objęto 42 osoby należące do rodzin probantów posiadających podejrzewaną mutację. Okazało się, że 22 z tych osób miały mutację G2019S, z czego u 7 zdiagnozowano chorobę Parkinsona.
W końcowej analizie statystycznej dowiedziono, że penetracja genu LRRK2 jest niepełna i silnie uzależniona od wieku - na chorobę Parkinsona zapada 17 procent nosicieli mutacji w wieku 50 lat i aż 85 procent w wieku 70 lat.
Obecnie rozpoznanie choroby Parkinsona możliwe jest dopiero w jej zaawansowanym stadium.