Nowy gen odpowiedzialny za białaczkę poznany
Badacze z University of Colorado Cancer Centre zidentyfikowali przyczynę genetyczną ostrej białaczki limfoblastycznej (Acute lymphoblastic leukemia – ALL) – mutacja genu ETV6.
W Stanach Zjednoczonych rocznie diagnozuje się około 30tys nowych zachorować na ALL, w większości u dzieci między 2 a 5 rokiem życia.
Badania rozpoczęły się od rodziny, u której występowanie ALL było znacznie wyższe niż w ogólnej populacji. U wszystkich stwierdzono też podobne cechy morfologii krwi – duże czerwone krwinki, niskie stężenie płytek krwi i tendencje do krwawienia. Przeprowadzone badania genetyczne ujawniły występowanie w tej rodzinie dziedzicznej mutacji w genie ETV6, odpowiedzialnym za rozwój komórek krwi.
Wcześniejsze badania mutacji w genie ETV6, które rozwijały się w ciągu życia także wiązały je z występowaniem nowotworów krwi, lecz w tym przypadku do rozwoju choroby dochodziło dopiero jeśli rozwinęły się też inne mutacje.
Naukowcy planują kontynuację badań nad genem ETV6 – lepsze poznanie mechanizmu rozwoju choroby może w przyszłości pomóc w opracowaniu nowych strategii jej leczenia i zapobiegania.
Źródło: http://www.medicalnewstoday.com/articles/291464.php
Źródło: Puls Medycyny