Nowa era w medycynie? Dziewczynka z ostrą białaczkę limfoblastyczną wyleczona dzięki “nożyczkom genetycznym”

• Brytyjscy specjaliści po raz pierwszy z powodzeniem zastosowali rewolucyjną terapię z wykorzystaniem nowej metody edycji genomu w leczeniu dziewczynki z oporną na leczenie ostrą białaczką limfoblastyczną.
• BBC News informuje, że lekarze z Great Ormond Street Hospital zabieg przeprowadzili pół roku temu, ale dopiero teraz go nagłośniono, po upewnieniu się, że z pacjentką wszystko jest w porządku.
• Na razie nie stwierdzono u niej nawrotu choroby nowotworowej - nie ma u pacjentki wykrywalnych komórek nowotworowych. - To nowa era w medycynie – zaznaczył prof. Robert Chiesa z Great Ormond Street Hospital.

Dziewczyna o imieniu Alyssa z Leicester w Wielkiej Brytanii miała 13 lat, gdy lekarze w maju 2021 r. wykryli u niej ostrą białaczkę limfoblastyczną z komórek T (limfocytów typu T). Choroba ta polega na tym, że w szpiku kostnym w sposób niekontrolowany rozmnażają się nieprawidłowe (niedojrzałe) komórki odpornościowe typu T (limfocyty T), jeden z typów tzw. białych krwinek. Schorzenie atakuje zwykle dzieci, ludzi młodych i doprowadza do zaburzeń odporności, niedokrwistości oraz tzw. małopłytkowości.

Alyssę poddano leczeniu z użyciem chemioterapii, przeprowadzono u niej również przeszczep szpiku kostnego. Jednak choroba wciąż nawracała. Jedyną szansą na wyleczenie, a nie tylko przedłużenie życia, była nowatorska terapia, jakiej jeszcze nie wykorzystywano.

Ostra białaczka limfoblastyczna: wykorzystano edycję genomu o nazwie base editing

Kilka lat temu taka metoda nie była nawet do pomyślenia, opracowano ją dzięki nowej metodzie edycji genomu, która pozwala wprowadzać konkretne zmiany w DNA. Nazywa się ją „nożyczkami molekularnymi” lub „nożyczkami genetycznymi”.

Dotąd najczęściej stosowano nożyczki genetyczne w postaci metody o nazwie Crispr/Cas9 pozwalającej usuwać patogenne fragmenty DNA, czyli te, które wywołują chorobę. Modyfikacją tej metody, bardziej precyzyjną, umożliwiającą dokonywanie bardziej subtelnych zmian w DNA jest edycja genomu o nazwie base editing, opracowana przez sześcioma laty przez dr Davida Liu z Broad Institute w USA. Dzięki niej możliwe jest edytowanie w genomie pojedynczych nukleotydów, zawierających jedną z czterech zasad azotowych występujących w DNA.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Sztuczna inteligencja potrafi już zaprojektować sekwencję DNA. I to nawet w kilka dni

Lekarze Great Ormond Street Hospital wykorzystali tę technikę edycji genomu do wyrafinowanego, nawet jak na obecne możliwości, modyfikowania komórek typu T, które mogłoby zniszczyć komórki nowotworowe i wyleczyć Alyssę.

Specjaliści dokonali tego w kilku etapach. Najpierw pobrali limfocyty T od dawcy i tak je zmienili, żeby nie atakowały komórek organizmu biorcy, w tym przypadku Alyssy. Na tym polega działanie komórek odpornościowych, że rozpoznają obce komórki, na przykład drobnoustroje i je niszczą. Podane dawcy mogą zaatakować jego komórki i tkanki.

W kolejnym etapie limfocyty te pozbawiono znajdującego się na ich powierzchni białka CD7, pozwalającego je zidentyfikować. W trzeciej fazie komórki te osłonięto powłoką chroniącą przez chemioterapeutykami. Na koniec limfocyty nauczono atakować wszystkie komórki z identyfikatorem białka CD7, by je niszczyły.

W kolejce dziewięciu pacjentów

W tym zabiegu chodziło o unieszkodliwienie przede wszystkim komórek nowotworowych powstałych z nieprawidłowych komórek T, będących przyczyną choroby dziewczynki. Tak też się stało. Po podaniu zmodyfikowanych limfocytów T zaczęły one zwalczać nieprawidłowe limfocyty, ale przy okazji zniszczeniu uległy także te, które były prawidłowe. U Allyssy trzeba było więc odtworzyć układ odpornościowy (po zniszczeniu komórek nowotworowych). Trzeba było zatem wykonać kolejny przeszczep szpiku kostnego.

– To pierwsza pacjentka, którą poddano takiej terapii – powiedział dziennikarzom prof. Waseem Qasim z Great Ormond Street Hospital. Jego zdaniem nowa terapia ma ogromny potencjał. Zaplanowano, że zostanie jej poddanych kolejnych dziewięciu pacjentów.

Po trzech miesiącach od zabiegu w organizmie Alyssy wykryto komórki nowotworowe, ale potem one zaniknęły. Od tego czasu nie stwierdzono ich. - To nowa era w medycynie – zaznaczył prof. Robert Chiesa z Great Ormond Street Hospital.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Naukowcy z Kielc odkryli nowe ścieżki w leczeniu tarczycy. Przełomowa praca lekarza