Mimo wielu badań, jeszcze nie poznano mechanizmu astmy

Międzynarodowe badania w ramach konsorcjum GABRIEL – prowadzone przez 164 naukowców z 29 europejskich krajów oraz Kanady i Australii, koordynowane przez specjalistów z londyńskiego Imperial College –  doprowadziły do odkrycia nowych genów, które mogą być związane z występowaniem astmy.

To pierwsze badania na taką skalę. Wzięło w nich udział 10 tys. dzieci i dorosłych chorych na astmę oraz 16 tys. osób zdrowych. U każdego z badanych przeprowadzono pół miliona testów genetycznych dotyczących całego genomu. Znaleziono siedem miejsc, gdzie zmiany kodu genetycznego mają związek z ryzykiem zachorowania na astmę.

Odkryte warianty genów występowały u co trzeciego uczestniczącego w badaniu dziecka z astmą. Gen wywołujący ciężką postać choroby u dzieci nie został jednak wykryty u dorosłych, co może oznaczać, że obie te odmiany astmy różnią się pod względem biologicznym.

Wyniki badań wskazują też, że astma może być przyczyną alergii, a nie – jak sądzono dotychczas – odwrotnie.

O komentarz poprosiliśmy prof. Piotra Kunę, szefa Kliniki Pneumonologii i Alergologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego UM w Łodzi:

Genów, które mają związek z astmą, odkryto do tej pory 120 i żaden z nich nie ma decydującego znaczenia dla jej rozwoju. Większe znaczenie mają czynniki regulujące funkcje tych genów, których do tej pory nie poznaliśmy. Wiemy natomiast, porównując duże populacje osób zdrowych i chorych na astmę, że jedyne geny, które rzeczywiście występują częściej u chorych na astmę, to geny związane z alergią (IgE). Pozostałe geny znajdowane są także u osób, które nie mają astmy.

Zdecydowanie istotniejsze znaczenie ma środowisko, w jakim przebywa pacjent. Okazuje się, że ważne są nie tyle geny pacjenta, ile kombinacja trzech elementów środowiska, tj. wirusów, które go zakażają, zanieczyszczeń środowiska (głównie dym tytoniowy, spaliny samochodowe) oraz narażenia na potencjalne substancje alergizujące. U każdego chorego proporcja czynników środowisko – wirus – alergen jest inna. Dlatego ani terapia genowa, ani nawet prewencja rozwoju astmy nie daje rezultatu, a coś, co działa u jednego pacjenta, u innego może okazać się szkodliwe, trzeba więc postępować ostrożnie.

Takie badania są bardzo medialne. Jako lekarz praktyk podchodzę jednak do nich sceptycznie. Zadaję sobie przede wszystkim pytanie: Co wynika z nich dla mojego pacjenta? Otóż obecnie nie wynika z nich nic.

Dzisiaj jeszcze nie rozumiemy astmy. Na przykład dlaczego mamy do czynienia z epidemią astmy? Dlaczego liczba zachorowań w ciągu ostatnich 10 lat wzrosła w Polsce dwukrotnie? Jedynym wytłumaczeniem jest to, że Polska się cywilizuje i staje się krajem, gdzie zaczyna dominować zachodni styl życia. Od tego nie ma odwrotu, ale jak ten styl życia wpływa na nasze geny i rozwój astmy – tego nie wiemy.

Obraz astmy jest bardzo złożony. Istnieje aż kilkadziesiąt jej fenotypów. Na razie jesteśmy na etapie dzielenia jej na atomy, po to, by kiedyś złożyć to wszystko w całość i zrozumieć. Takie pojedyncze badania nie są więc żadnym przełomem, ale nie oznacza to, że nie należy ich prowadzić – może kiedyś, złożone w całość, dadzą nam odpowiedź na nurtujące nas pytania.