Genetyka AMD lepiej poznana

Badanie przeprowadzili uczeni z obejmującego 26 ośrodków w różnych krajach AMD Genomics Consortium przy wsparciu amerykańskiego National Eye Institute (NEI).

Jak tłumaczą naukowcy, według obecnej wiedzy na rozwój AMD wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Znanych dotąd było 21 loci, czyli miejsc w genomie uczestniczących w rozwoju schorzenia. Teraz liczba ta w wzrosła do 34.

Międzynarodowy zespół przebadał genomy ponad 40 tys. osób (zdrowych oraz chorych), a także przeanalizował dane pochodzące z projektu 1000 Genomes. Pozwoliło to na sprawdzenie milionów genetycznych wariantów.

Badaczom, w 34 loci udało się znaleźć w sumie 52 istotne dla schorzenia warianty.
Przy okazji uzyskane informacje wzmocniły powiązanie choroby z dwoma genami wcześniej uznawanymi za istotne (CFH i TIMP3).

Dostarczyły też nową, stosunkowo szczegółową wiedzę. Po raz pierwszy badanie pokazało wpływ genu na powstawanie neowaskularnej postaci choroby, co może pomóc w wyjaśnieniu, dlaczego u niektórych pacjentów terapia działa, a u innych nie. Okazało się też, że niektóre genetyczne warianty wpływają na działanie międzykomórkowej matrycy, która uszkadzanym w schodzeniu komórkom zapewnia odżywienie i odpowiednie podłoże. Według jednej z teorii, zaburzenia tej matrycy prowadzą do postaci choroby, w której nie pojawiają się wczesne, ostrzegawcze symptomy lub po ich odkryciu schorzenie szybko postępuje.

Autorzy badania przyznają, że nawet tak obszerny projekt zapewne nie wykazał wszystkich zależności, ale jak twierdzą, nauka jest na dobrej drodze do odkrycia roli genów w rozwoju AMD. To z kolei może okazać się pomocne w opracowaniu nowych terapii i metod zapobiegania.