Nowotwory a dziedziczne mutacje

Badacze z Washington University School of Medicine w St. Louis, w komórkach pobranych z guzów nowotworowych ponad 4 tys. pacjentów poszukiwali przekazywanych dziedzicznie, sprzyjających rozwojowi raka mutacji. Autorzy pracy opublikowanej w "Nature Communications" skupili się na mutacjach skracających dane białko, ponieważ zwykle prowadzą one do wyłączenia jego funkcji.

Spośród 114 genów znanych z udziału w rozwoju raka, uczeni znaleźli takie mutacje w 12 różnych typach nowotworów. Częstość ich występowania zależała od rodzaju choroby. Przedstawia ją poniższe zestawienie.

rak jajnika - 19 proc.
żołądka - 11 proc.
piersi - 9 proc.
prostaty - 8 proc.
płuca płaskonabłonkowy - 8 proc.
glejak 8 proc.
głowy i szyi - 8 proc.
endometrium - 7 proc.
płuca gruczołowy - 7 proc.
nerki - 5 proc.
glejak wielopostaciowy (glioblastoma) - 4 proc.
ostra białaczka szpikowa - 4 proc.

Co ciekawe, badacze znaleźli stosunkowo częste mutacje genu BRCA1 w wielu nowotworach innych niż rak piersi, w tym w raku prostaty i żołądka.

W swoim projekcie naukowcy dokładniej sprawdzili też 68 mutacji genu BRCA1 o nieznanym znaczeniu. Okazało się, że 6 z nich działa jak mutacje skracające białko, które wyłączają jego działanie.

"Ważne jest, aby pokazać, że te 6 mutacji o nieznanym znaczeniu klinicznym to w rzeczywistości mutacje powodujące utratę funkcji" - mówi kierujący badaniami prof. Li Ding. "Jednak istotne jest też podkreślenie przeciwnego wyniku. O wiele więcej mutacji zachowuje normalną funkcję, przynajmniej według naszej analizy. Wiele typów jest neutralnych i chcielibyśmy je zidentyfikować, aby można było lepiej doradzać pacjentom" - tłumaczy uczony.

Badacze tłumaczą jednak, że przed zastosowaniem nowych informacji w praktyce potrzebne będzie przeprowadzenie dalszych badań na jeszcze większej liczbie pacjentów.

>> Polecamy niedawne doniesienie o roli środowiska w powstawaniu nowotworów