Życie z amyloidozą transtyretynową naznaczone jest bólem [WIDEO]

Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa, określana także skrótem TTR FAP lub  hATTR, to mało znana choroba genetyczna, która uszkadza najczęściej nerwy obwodowe i serce. Polineuropatia w przebiegu choroby rozwija się stopniowo. Pojawiają się trudności w chodzeniu, pacjent najpierw porusza się wolniej, później z pomocą kuli, w końcu przestaje chodzić. Pojawiają się zaburzenia czucia, mrowienia. Jakość życia pacjentów jest niska. Neuropatia czuciowa powoduje bóle, które nieraz są trudne do opanowania. Poza tym pacjenci borykają się z dysautonomią, czyli uporczywymi biegunkami, zaparciami. Niektórzy nie są w stanie na dłużej przyjąć pozycji siedzącej z powodu hipotonii ortostatycznej. Do tego dochodzi kardiomiopatia, prowadząca do niewydolność serca.

„Większość moich pacjentów zaczynała chorować ok. 50. roku życia. Choroba w ciągu mniej więcej 10 lat prowadzi do zgonu. Zidentyfikowaliśmy w Polsce ok. 10 rodzin z amyloidową transtyretynową. Mówię rodzin, bo jeżeli identyfikujemy pacjenta, to od razu identyfikujemy całą rodzinę, ponieważ jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Jeżeli u nosiciela choroba się zacznie, to mamy szansę wychwycić objawy szybko i chociaż próbować włączyć leczenie. Terapie, które opracowano, są naprawdę skuteczne, bo hamują postęp choroby. Ale już nie cofną tego, co jest. Dlatego kluczowe jest jak najszybsze włączenie leczenia” – mówi dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Obecnie są w Europie zarejestrowane trzy leki do leczenia amyloidozy transtyretynowej, które hamują postęp choroby. Dwie to terapie z kręgu terapii genowych. Trzeci lek to tafamidis. Powoduje stabilizację transtyretyny i zapobiega tworzeniu amyloidu.

„Jest to lek zarejestrowany w Polsce i o jego refundację walczymy już od długiego czasu” – dodaje dr Lipowska.

Alternatywą do farmakoterapii jest przeszczepienie wątroby albo przeszczepienie wątroby i serca, więc bardzo skomplikowane procedury.

ZOBACZ TAKŻE: Pacjenci z chorobami rzadkimi oczekują wyrównania szans, a nie specjalnego traktowania [RELACJA z DEBATY]