Badania genetyczne w diagnostyce chorób rzadkich: skuteczne, ale wciąż zbyt trudno dostępne [WIDEO]

Zdaniem specjalistów nie ma takiego symptomu w medycynie, który nie mógłby być objawem jakiejś choroby rzadkiej. To jedna z przyczyn, które sprawiają, że droga do diagnozy trwa nierzadko wiele lat.

„Mam pacjentów, którzy od 20 lat chodzą po różnych specjalistach, są wielokrotnie hospitalizowani, badani i nadal pozostają bez rozpoznania. To udręka, bo jeśli nie ma diagnozy, to pacjent uchodzi za osobę, która udaje albo ma problemy psychiatryczne” – mówi prof. prof. dr hab. n med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Diagnostyka genetyczna wymaga metod, które nie są w koszyku świadczeń gwarantowanych. 

„Chociaż co do jednej, metody mikromacierzy, już jesteśmy na ostatniej prostej. Wydaje się, że może w pierwszej połowie roku to badanie wejdzie do koszyka świadczeń gwarantowanych. Drugą ważną metodą jest sekwencjonowanie następnej generacji, które jest właściwie podstawową metodą w przypadku diagnostyki chorób rzadkich. Czasami wystarczy zrobienie badania metodą mikromacierzy, potem metodą sekwencjonowania następnej generacji i jest zakończona diagnostyka pacjenta” – dodaje prof. Anna Latos-Bieleńska.

Specjalistka podkreśla, że postawienie diagnozy powoduje, że można pacjentowi ulżyć w wielu sytuacjach. 

„Na przykład są choroby, w których nie działa znieczulenie miejscowe. Usuwanie zęba albo szycie krocza po porodzie w takim przypadku to barbarzyństwo. A wystarczy wiedzieć, że w konkretnej chorobie trzeba usuwać zęby w znieczuleniu krótkotrwałym ogólnym, albo że nie wolno wykonywać znieczulenia zewnątrzoponowego. Czasem dzięki diagnozie jest możliwy nadzór onkologiczny, bo w niektórych chorobach rzadkich jest zwiększone ryzyko nowotworzenia. Czasami jest to bardzo proste działanie profilaktyczne, jak odsunięcie dziecka na zajęciach wf-u od gier zespołowych, gdzie może dojść do groźnego w następstwach urazu” – podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska.

ZOBACZ TAKŻE: Pacjenci z chorobami rzadkimi oczekują wyrównania szans, a nie specjalnego traktowania [RELACJA z DEBATY]