Wciąż nie są znane przyczyny narkolepsji

Na narkolepsję w krajach europejskich cierpi przeciętnie ok. 4 promile ogólnej populacji, w Polsce kilkadziesiąt osób. Choroba zaczyna się zwykle w okresie pokwitania i trwa do końca życia. Wciąż nie wiadomo, co ją wywołuje, choć znany jest jej patomechanizm.
"Zaburzenia transmisji synaptycznej zlokalizowane są w pniu mózgu i zależą od wydzielania neuropeptydów, tzw. hipokretyn (oreksyn), które pośredniczą w regulacji poziomu czuwania i napięcia mięśniowego. U pacjentów z narkolepsją występują one w znacznie zmniejszonym stężeniu. Istnieje już możliwość wykonania odpowiednich badań, które dają pewną wskazówkę co do diagnozy. Narkolepsja to wciąż choroba, której nie potrafimy leczyć przyczynowo, umiemy tylko złagodzić jej objawy" - mówi prof. Waldemar Szelenberger z Kliniki Psychiatrii Akademii Medycznej w Warszawie.
Dotknij mnie, to się podniosę...
Narkolepsja polega na łącznym (wraz z innymi objawami) występowaniu nagłych napadów snu trwających od kilku sekund do 20 minut, zazwyczaj mniej niż 1 godzinę, czasami powtarzających się wielokrotnie w ciągu dnia. Ważne i charakterystyczne dla tej choroby jest to, że epizody te trwają krótko i powodują regenerację - po kilkunastominutowej drzemce pacjent budzi się wypoczęty.
Senność napadowa występuje w różnych kombinacjach z innymi objawami, tworząc z nimi znamienną tetradę. Najbardziej typowe dla narkolepsji napady senności mogą zdarzać się w różnych, czasem bardzo nieoczekiwanych sytuacjach. Choć atmosfera nudy i monotonia sprzyjają senności, bywa że sen dopada chorego np. podczas prowadzenia samochodu, a opisano także przypadek snu narkoleptycznego u chirurga podczas operacji.
Drugim typowym dla narkolepsji objawem jest katapleksja, czyli nagły spadek napięcia mięśni - objaw nieznany w innych zaburzeniach. ?Człowiek zachowuje się jakby tracił przytomność, ale jej nie traci. Na równej drodze nagle przewraca się i przez kilka minut leży bezwładnie. Charakterystyczne jest, że napad katapleksji prowokowany jest przez emocje, i to nie tylko te przykre, ale zwłaszcza przyjemne. Kiedy rozmawiam z pacjentem, typową opowieścią jest, że gdy tylko ktoś zaczyna opowiadać dowcip, on zatyka uszy, bo jeśli zanadto go rozśmieszy, będzie miał napad" - opowiada prof. W. Szelenberger. Częstość tych napadów jest różna, zazwyczaj od kilku w ciągu roku do wielu w ciągu dnia. Kolejnym objawem są omamy pojawiające się w momencie zasypiania lub budzenia się, tzw. omamy hipnagogiczne lub hipnopompiczne. To chwila, ale w czasie jej trwania, będąc na granicy jawy i snu, pacjent słyszy głosy i widzi postacie.
Ostatni objaw tetrady narkoleptycznej, tzw. porażenie przysenne, jest budzeniem się ze snu z chwilową niemożnością poruszania się i mówienia. Przez te kilka minut chory zdany jest na łaskę osób, z którymi mieszka. Bywa, że porażenie mija samo, wystarczy także, że ktoś dotknie chorego, a odzyskuje on władzę w kończynach i zaczyna normalnie funkcjonować.
Badanie senności
Diagnostyka w tej chorobie polega na badaniu snu i skłonności do zasypiania w ciągu dnia po normalnie przespanej nocy. Najpierw przez dwie noce sprawdza się jakość snu w Pracowni Badania Snu (jest ich w Polsce kilka, m.in. w Warszawie, Łodzi, Gdańsku), a następnie wykonuje się tzw. wielokrotny test latencji snu. ?Co dwie godziny prosimy pacjenta, by położył się w ubraniu i spróbował zasnąć. Mierzymy czas, po jakim zasypia. Zdrowy człowiek zasypia w czasie testu po ponad 10 minutach albo nie zasypia w ogóle. Gdy latencja snu jest skrócona poniżej tego czasu, już możemy mówić o hipersomnii (nadmiernej senności). Gdy po skróconym okresie zaśnięcia od razu pojawia się faza REM (związana z intensywnymi marzeniami sennymi), jest to dowód narkolepsji" - wyjaśnia prof. W. Szelenberger.
Choroba trwa przez całe życie. I można tylko łagodzić jej objawy. Tragedią tych osób jest to, że choroba jest mało znana w społeczeństwie. ?Zdarzało nam się wystawiać zaświadczenie do pracy, a nawet dla lekarzy ogólnych, że pacjent nie jest obibokiem, a napady nie wynikają z jego stylu życia, lecz z choroby i są od niego niezależne" - mówi profesor. Choroba może powodować poważne utrudnienia w codziennym, a szczególnie w zawodowym życiu. Jeśli ktoś ma szczęście pracować w takich warunkach, że może pozwolić sobie na drzemkę w ciągu dnia, jest w idealnym położeniu. Niestety, część chorych w ogóle musi zrezygnować z pracy, bo narkolepsja wręcz wyklucza niektóre zawody, np. kierowcy, pilota oraz pracujących na wysokości.
To nie fanaberie
Chory na narkolepsję wyczuwa narastającą senność i walczy z nią, ale szybciej niż zdrowy przegrywa. Atrakcyjne zajęcie znacznie ułatwia tę walkę, jednak wystarczy chwila odprężenia, by zasnął. Te uciążliwe napady senności można nieco skorygować, np. świadomym zaplanowaniem drzemki w ciągu dnia i stosowaniem leków. Najlepszym lekiem w tym schorzeniu, powszechnie obecnie stosowanym w świecie, jest modafinil. ?To lek zarejestrowany również w Polsce, niestety tak drogi, że niewielu pacjentów stać na wykupienie go, w związku z czym nie jest nawet sprowadzany. Mam nadzieję, że resort zdrowia zechce rozważyć wprowadzenie go na listę leków ryczałtowych. Gdyby pozostawić wypisywanie recept na ten lek tylko Ośrodkom Medycyny Snu, to biorąc pod uwagę, że chorych, którzy go potrzebują, jest stosunkowo niewielu, dla państwa byłby to znikomy koszt" - uważa prof. W. Szelenberger.
9 maja odbyło się założycielskie zebranie Stowarzyszenia Chorych na Narkolepsję. Osoby te chcą rozpowszechnić wiedzę o chorobie w społeczeństwie, zabiegać o swoje prawa, o dostęp do nowoczesnego leczenia oraz zwalczać dyskryminację.


Ogólnopolskie Stowarzyszenie Osób z Narkolepsją przy Poradni Zaburzeń Snu w Warszawie: dr Ewa Walacik, tel. (22) 825 12 36.