Stanisław Maćkowiak: trzeba poszerzać wiedzę nt. chorób rzadkich także wśród lekarzy

Dotychczasowa część Planu dla Chorób Rzadkich dotyczy zagadnień medycznych i realizacji zadań w zakresie systemu opieki zdrowotnej. Do tej pory nie zostały jednak rozpoczęte prace systemowe nad dwoma kolejnymi działami, które są przewidziane w kontynuacji tej strategii po 2023 r. Mam tu na myśli system wsparcia społecznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, a także naukę i edukację w tej grupie chorych.

Było już kilka rozmów na ten temat. Mamy deklarację ministra Adama Niedzielskiego, że prace te zostaną niebawem rozpoczęte, prawdopodobnie w II kwartale tego roku. Kluczowy jest przy tym czynny udział w tworzeniu tych zapisów przedstawicieli resortów, pod które podlegają te obszary. Jest to o tyle ważne, że od 2013 r., kiedy powstał pierwszy projekt Planu dla Chorób Rzadkich, jego przyjęcie i realizacja zwykle „rozbijały się” o brak zaangażowania niektórych ministerstw w koordynację i wdrażanie wymienionych zadań.

Ważne cele: zapobieganie dyskryminacji i wykluczeniu

Do prawidłowego funkcjonowania zarówno osoby chorej, jak i jej rodziny, konieczne jest m.in. zapewnienie wyrównanych szans w stosunku do całej populacji danego kraju. Wiemy doskonale, że praktycznie każda choroba powoduje obniżenie statusu społecznego i ekonomicznego. W szczególny sposób dotyczy to pacjentów z chorobami rzadkimi, ponieważ w ich przypadku wydatki związane z chorobą są zwykle bardzo wysokie, a dość powszechna w tej grupie niepełnosprawność często uniemożliwia im podjęcie pracy. Co więcej, zdarza się, że z aktywności zarobkowej muszą zrezygnować również opiekunowie chorego.

Zapisy w kolejnym dokumencie strategicznym powinny mieć na celu zapobieganie dyskryminacji i wykluczeniu społecznemu pacjentów z chorobami rzadkimi, a także zapewnienie im szeroko pojętej koordynowanej opieki socjalnej. Konieczne jest przy tym wskazanie konkretnych instytucji, które powinny być zaangażowane w realizowanie tych świadczeń. W tym kontekście bardzo ważna będzie z pewnością współpraca pomiędzy jednostkami państwowymi i samorządowymi. Dotyczy to m.in. zmian w zakresie orzecznictwa o niepełnosprawności oraz stopniu niepełnosprawności.

Warto przy tym podkreślić, że nie wszystkie osoby z chorobami rzadkim oczekują wsparcia w zakresie dedykowanych im programów socjalnych. W związku z tym istotne jest, aby tej grupie pacjentów zaoferować odpowiednie formy kompleksowej aktywizacji społecznej i zawodowej, która pozwoli zachować im samodzielność, a tym samym przełoży się na wyższą jakość ich życia.

Trzeba uzupełnić niedostatek wiedzy w społeczeństwie i wśród lekarzy

W systemie edukacji brakuje zarówno wiedzy na temat specyfiki chorób rzadkich, jak również potrzebnych form wsparcia dla dzieci i młodzieży z tymi chorobami. Kontakty ze specjalistami spoza systemu oświaty w celu ustalenia optymalnego sposobu postępowania nie są powszechną praktyką. Co więcej, zdarzają się one sporadycznie. Tymczasem praca z uczniem obciążonym chorobą rzadką wymaga zwykle współdziałania nauczyciela m.in. z lekarzem czy psychologiem klinicznym. Wciąż brakuje również klarownych zasad orzekania o potrzebie kształcenia specjalnego, które uwzględniałyby specyfikę chorób rzadkich. Konieczne jest też stworzenie programów przejścia z systemu edukacji do zatrudniania w tej grupie osób.

Innym aspektem związanym z nauką jest dokształcanie lekarzy różnych specjalności w zakresie wiedzy o chorobach rzadkich. Kadry medyczne są niezbędne do tego, aby zapewnić pacjentom z tymi chorobami właściwą, kompleksową opiekę. Ważne jest również stworzenie odpowiednich warunków do prowadzenia badań naukowych nad chorobami rzadkimi, zarówno w wymiarze nauk podstawowych, jak również klinicznych i społecznych. W tym kontekście powinno nastąpić przyspieszenie transferu wiedzy ze świata nauki do codziennej praktyki.