Prof. Chrzanowska: system orzekania o niepełnosprawności osób z chorobami rzadkimi wymaga zmiany

Od ponad 30 lat jestem genetykiem klinicznym i przez ten czas spotkałam na swojej drodze bardzo wiele rodzin mających problem z uzyskaniem orzeczenia o niepełnosprawności dla ciężko chorego dziecka z chorobą rzadką. Zwykle co dwa lata pacjent musi stawić się przed komisją orzekającą, aby odnawiać orzeczenie. Wiąże się to nierzadko z wyjazdem do odległej miejscowości, jak również oczekiwaniem komisji na dostarczenie przez rodziców kopii pełnej dokumentacji medycznej, za co sami muszą zapłacić. Obawiam się przy tym, że skopiowane strony nie są dokładnie przeglądane przez osoby zasiadające w komisjach z dwóch prostych powodów: braku czasu i braku odpowiedniej, pogłębionej wiedzy na temat chorób rzadkich, bo wśród orzeczników nie ma osób z takimi kompetencjami.

Najważniejsze są potrzeby 
oraz dobro pacjenta

Jako specjaliści staramy się zawsze dokładnie opisać, jaka jest charakterystyka i ewolucja choroby, czego się można spodziewać. Niestety, w wielu przypadkach spodziewamy się raczej pogorszenia, a nie poprawy stanu zdrowia pacjenta, znając specyfikę i przebieg poszczególnych chorób rzadkich, a także na podstawie danych dostępnych w fachowym piśmiennictwie oraz własnych obserwacji.

Jest szereg jednostek chorobowych, w których można orzec, że poprawy nie należy oczekiwać z powodu głębokich zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, no, chyba że chcemy wierzyć w cuda. Nie ma zatem potrzeby ani sensu, aby pacjenta z taką chorobą narażać na częste stawianie się przed komisją, a rodziców na koszty. System powinien być elastyczny i przede wszystkim dostosowany do faktycznych potrzeb oraz dobra pacjenta.

Uważam, że jak najszybciej trzeba rozpocząć szeroką debatę publiczną na temat zmian w systemie orzekania o niepełnosprawności dla osób z chorobami rzadkimi. Widzę tu szczególną rolę, jaką mają do odegrania organizacje zrzeszające pacjentów i ich rodziny. Obecny system nie zdaje egzaminu, a przy tym jest niezwykle czaso- i kosztochłonny dla chorych i ich opiekunów. Zmiany w zasadach jego funkcjonowania mogą wspierać realizowane obecnie założenia Planu dla Chorób Rzadkich, w tym w szczególności poprawa diagnostyki oraz wielospecjalistyczna opieka w powołanych przez ministra zdrowia ośrodkach eksperckich chorób rzadkich.

Rejestr Chorób Rzadkich pozwoli 
na lepsze ich poznanie

W ramach Planu powstaje również Rejestr Chorób Rzadkich, w którym zgłaszane choroby rzadkie będą miały nadawane odpowiednie dla każdej jednostki unikatowe kody ORPHA, co pozwoli na ich pełną ich identyfikację oraz tworzenie wiarygodnych analiz epidemiologicznych. Utworzenie rejestru umożliwi poznanie listy chorób/grup chorób rzadkich występujących w Polsce oraz liczby pacjentów i ich geograficzne rozmieszczenie. Z biegiem czasu stanie się możliwe coraz bardziej precyzyjne określenie zapotrzebowania na wysokospecjalistyczną diagnostykę, leczenie i środki specjalnego żywienia (w tym nowoczesne terapie, rehabilitację itd.), a następnie także ocena efektywności podejmowanych działań. Rejestr będzie tak przygotowany, by służył współpracy i wymianie danych z innymi rejestrami chorób rzadkich zagranicą.

Czego wciąż brakuje w Planie?

Uważam, że w kolejnej edycji Planu dla Chorób Rzadkich należałoby zadbać o kontynuację działań wdrażanych obecnie oraz o rozszerzenie działań na inne obszary, które nie zostały uwzględnione. Chodzi o takie zagadnienia, jak: włączenie społeczne, edukacyjne i zawodowe chorych, edukacja personelu medycznego, w tym studentów oraz innego personelu niezbędnego do zapewnienia kompleksowej opieki, orzecznictwo o niepełnosprawności, rozwój innowacyjnych badań naukowych prowadzących do szybkiego przełożenia ich wyników na zastosowanie kliniczne i wykorzystanie w opiece zdrowotnej z korzyścią dla pacjentów.