Powstanie bioinformatyczna baza danych pacjentów z chorobami genetycznie uwarunkowanymi

Dr hab. Paweł Gawliński jest kierownikiem Pracowni Genomiki Molekularnej i Biobanku Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka (IMiD) w Warszawie, a zgłoszony przez niego projekt obejmuje także stworzenie informatycznej biblioteki danych pacjentów z chorobami genetycznie uwarunkowanymi.

Według tego badacza, ustalenie dokładnego odsetka osób obciążonych różnego rodzaju chorobami czy dysfunkcjami o podłożu genetycznym nie jest możliwe.

– Przyjmuje się, że chorobami genetycznie uwarunkowanymi jest dotkniętych minimum 2,5 proc. populacji, czyli w Polsce ok. 950 tys. osób. Inne źródła podają, że różne formy chorób o podłożu genetycznym, upośledzające sprawność życiową, dotyczą nawet 8 proc. populacji. Nie są to, wbrew pozorom, choroby rzadkie, choć takie określenie przyjęło się zarówno w piśmiennictwie naukowym, jak i dyskursie publicznym – wskazuje dr hab. Paweł Gawliński. On sam zajmuje się badaniem mechanizmów powstawania chorób neurorozwojowych mózgu człowieka, takich jak wady migracji neuronalnej, małogłowie, leukodystrofie i dziedziczne leukoencefalopatie.

Znaczenie repozytoriów preparatów DNA

Odczytywanie zawartej w DNA informacji dzięki zastosowaniu nisko- i wysokoprzepustowych technik molekularnych powoli staje się elementem rutynowej diagnostyki genetycznej.

– Biobankowanie i tworzenie repozytoriów DNA ma w związku z tym zasadnicze znaczenie dla diagnostyki medycznej, opracowywania nowych form leczenia, w szczególności terapii personalizowanych, w tym genowych, a także dla opracowywania nowych formulacji szczepionkowych i nowych leków – mówi dr hab. Paweł Gawliński.

Repozytorium preparatów DNA Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka powstało 13 września 1987 r. Do chwili obecnej zgromadzono i zabezpieczono w nim ponad 72 tys. preparatów DNA pacjentów z chorobami genetycznymi, takimi jak wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (m.in. niepełnosprawność intelektualna, padaczki), choroby związane z zaburzeniami metylacji DNA, choroby metaboliczne, wrodzony niedosłuch i wiele innych.

Nie utracić cennej wiedzy

Tytuł nagrodzonego projektu dr. hab. Pawła Gawlińskiego brzmi: „Wykorzystanie informatycznej bazy danych z repozytorium preparatów DNA/Biobanku Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie w diagnostyce i profilaktyce chorób genetycznie uwarunkowanych”. Celem tego projektu jest wykorzystanie wspomnianych zasobów repozytorium preparatów DNA jako podstawy do stworzenia informatycznej bazy danych genetycznych na rzecz diagnostyki, profilaktyki i przyszłych terapii chorób genetycznie uwarunkowanych.

Projekt przewiduje zabezpieczenie zdeponowanych ponad 72 tys. preparatów DNA oraz opracowanie nowej bioinformatycznej bazy danych pacjentów obciążonych chorobami genetycznie uwarunkowanymi.

– Przeniesienie tych próbek na w pełni zautomatyzowaną platformę Arktic umożliwi wielopoziomowe zabezpieczenie materiału genetycznego przed ewentualnym ryzykiem jego utraty lub degradacji. Zapewni to również sprawniejsze zarządzanie zgromadzonymi zasobami, powstanie bowiem elektroniczna baza danych wszystkich preparatów DNA zgromadzonych w repozytorium ZGM IMiD w powiązaniu z danymi diagnostycznymi i klinicznymi pacjentów – wyjaśnia dr hab. Paweł Gawliński.

ZOBACZ TAKŻE: Naukowa Fundacja Polpharmy: tworzymy ekosystem oparty na współpracy przemysłu z nauką dla dobra pacjenta

NFP: ważne jest poznawanie problemów pacjenta i stawianie go w centrum uwagi dialogu społecznego