Powstaną trzy specjalistyczne ośrodki leczenia fakomatoz

Nowotwory wieku dziecięcego występują stosunkowo rzadko, w Polsce corocznie rozpoznaje się około 1200 nowych przypadków. Problem polega jednak na tym, że do właściwego specjalisty mali pacjenci trafiają z już poważnie zaawansowaną chorobą, co znacznie spowalnia proces leczenia, a czasem wręcz go uniemożliwia.
Powodem takiego stanu rzeczy jest często bagatelizowanie pierwszych objawów. Na przykład poranne wymioty i bóle głowy, na które skarży się dziecko odczytywane są w pierwszej kolejności jako schorzenia przewodu pokarmowego lub symulacja.
?O ile bóle głowy zgłaszane w ciągu dnia mogą być próbą osiągnięcia czegoś, o tyle pod żadnym warunkiem nie można zbagatelizować bólów głowy przerywających sen. Powinny one natychmiast wzbudzać podejrzenie wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego i doprowadzić do przeprowadzenia pilnych badań diagnostycznych" - uważa prof. Mariusz Wysocki, kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej w Bydgoszczy. Oczywiste jest, że bardziej niepokojące objawy, jak drgawki, utrata przytomności lub powiększenie obwodu głowy u niemowląt powinny być wyjaśnione natychmiast. Szczególnej uwagi wymagają też dzieci z niedoborem masy ciała, a zwłaszcza z utratą masy ciała w krótkim czasie, bowiem taki objaw towarzyszy wielu chorobom nowotworowym.
Groźne plamki
Istotną informacją dla lekarza przeprowadzającego badanie i zbierającego wywiad są zmiany zachodzące w zachowaniu dziecka: narastające zmęczenie, senność, niechęć do zabawy, a niekiedy zachowanie agresywne lub dziwaczne. Często objawy te na wiele tygodni wyprzedzają wyraźniejsze cechy choroby i powinny być przyczynkiem do bardziej wnikliwej obserwacji dziecka. Lekarz pierwszego kontaktu powinien poznać istotne informacje na temat stanu zdrowia dziecka, także pod kątem występujących w rodzinie chorób nowotoworowych. Istnieją też rzadkie zespoły genetyczne, związane ze zwiększonych ryzykiem wystąpienia nowotworów.
Do zmian o takim charakterze zaliczane są fakomatozy, tworzące grupę ponad 30 zespołów chorobowych. Do najczęściej spotykanych należy nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba Recklinghausena). Najbardziej charakterystycznym i jednym z pierwszych jej objawów są plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem, pojawiające się już w okresie noworodkowym. ?Takie plamki ma wielu z nas i póki są niewielkie i jest ich niewiele (dwie, trzy) nie ma się czym niepokoić. Problem zaczyna się, gdy z wiekiem zaczyna się pojawiać ich coraz więcej. Jeśli są objawem choroby, to zazwyczaj około 5 roku życia jest ich już około 5. W tym też czasie stopniowo zaczynają występować także inne charakterystyczne symptomy - piegi zlokalizowane pod pachami i w pachwinach, guzki na skórze, zmiany kostne, zaburzenia widzenia lub objawy neurologiczne" - wyjaśnia prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka.
Uwarunkowania genetyczne
Jest to choroba niesłychane podstępna, dlatego często tak trudna do zdiagnozowania. Nie ma reguły, jaki przebieg kliniczny będzie miała choroba Recklinghausena u poszczególnych pacjentów. Zależy to prawdopodobnie od typu mutacji, wpływu środowiska na ekspansję genu oraz od obecności genów modyfikujących. Długotrwale występujące zmiany przybierają po latach wygląd dużych, uszypułowanych, powoli powiększających się guzów, zbudowanych z tkanki nerwowej i włóknistej. Wielkość guzów prowadzi do znacznych zniekształceń powłok skórnych, zaś zasadnicze objawy chorobowe wynikają z umiejscowienia guza.
W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 2 guzki zlokalizowane są w obrębie nerwów słuchowych, mózgu i rdzenia kręgowego, stąd częste są zaburzenia słuchu, równowagi, zaćma, padaczka.
Nerwiakowłókniakowatość to choroba uwarunkowana genetycznie, autosomalnie dominująca (co oznacza, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej dziedziczy tę chorobę). Objawy choroby są wynikiem mutacji genowej, która prowadzi do zaburzeń indukcji rozwoju i różnicowania się komórek w 3-4 pierwszych tygodniach życia wewnątrzmacicznego. Ale istnieją też nowe mutacje u potomstwa osób, które nie są nosicielami choroby.
Sieć ośrodków
Ze względu na wielonarządowy charakter tej grupy schorzeń, pacjent wymaga bardzo często wielospecjalistycznej opieki: pediatry-onkologa, neurologa, dermatologa, okulisty, nefrologa, chirurga, rehabilitanta, psychologa. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie nowych przypadków nerwiakowłókniakowatości oraz przekazanie chorego pod właściwą opiekę.
?W województwie kujawsko-pomorskim przeprowadziliśmy pierwszą serię szkoleń dla lekarzy i widać już tego efekty: do naszej kliniki trafia znacznie więcej dzieci z pierwszymi objawami tej choroby niż zanim rozpoczęliśmy tę akcję - mówi prof. M. Wysocki. - Wraz z innymi specjalistami chcemy stworzyć sieć ośrodków, do których lekarze pierwszego kontaktu mogliby kierować chorych na nerwiakowłókniakowatość. Jesteśmy przekonani, że to w znaczący sposób usprawniłoby opiekę nad tymi chorymi".
Podobnego zdania jest prof. S. Jóźwiak, który leczeniem fakomatoz zajmuje się od lat i widział, jak sieć takich ośrodków funkcjonuje na Zachodzie. ?Uważam, że liczne trudności natury genetycznej oraz diagnostycznej i leczniczej wręcz wymuszają na nas potrzebę tworzenia zespołów specjalistów, opiekujących się chorymi z fakomatozami także w Polsce. Pamiętajmy, że rola pracowników służby zdrowia nie kończy się na ustaleniu rozpoznania. W przypadku tych schorzeń to dopiero początek wieloletnich, rutynowych, okresowych badań kontrolnych, zwłaszcza w odniesieniu do zmian narządowych" - mówi prof. S. Jóźwiak. Jego zdaniem, już w przyszłym roku w skoordynowany sposób mogłyby zacząć funkcjonować trzy takie ośrodki: w Bydgoszczy, Szczecinie i Warszawie.