Naukowcy odczytali tysiące krótkich sekwencji genetycznych. Czy to droga do nowych sposobów leczenia?

Singapurski zespół odczytał tysiące krótkich sekwencji genetycznych, które w ludzkich komórkach kodują budowę różnorodnych mikrobiałek. To droga do nowych badań wielu chorób i terapii.

Nowa technika badawcza ukazała "ukryty genom"

– Większość z tego, co rozumiemy na temat dwóch procentów genomu kodujących białka, pochodzi z badań długich, opisujących budowę białek genetycznych sekwencji - tzw. długich ramek odczytu - wyjaśnia dr Sonia Chothani, współautorka badania opisanego na łamach pisma „Molecular Cell”.

– Jednak niedawno naukowcy odkryli krótkie, otwarte ramki odczytu (smORFs), których informacja, za pośrednictwem RNA może być przenoszona na małe białka. Mają one znaczenie dla naprawy DNA, formowania się mięśni i genetycznej regulacji - wyjaśnia specjalistka.

Zaburzenia w działaniu tych sekwencji mogą więc prowadzić do różnorodnych chorób. Dotychczasowe podejścia nie pozwalały jednak na ich dokładne badanie.

– Znaczna część dostępnych dzisiaj danych nie jest dostatecznie szczegółowa, aby zidentyfikować smORFs zapisane w RNA. Większość pochodzi przy tym z analizy unieśmiertelnionych ludzkich linii komórkowych, które są podtrzymywane czasami przez dekady w celu badań ich fizjologii, funkcji i zaburzeń. Jednak komórki te nie zawsze dokładnie odzwierciedlają ludzką fizjologię - wyjaśnia dr Chothani.

Badacze zidentyfikowali 8 tys. smORFs

Jej grupa razem ze specjalistami z Niemiec, Wielkiej Brytanii oraz Australii, z pomocą stworzonych przez siebie nowych, molekularnych metod odczytała smORFs w komórkach pochodzących z pięciu różnych tkanek, w tym serca i mózgu, pobranych od kilkuset pacjentów.

Badacze znaleźli 8 tys. smORFs. Jak się okazało, często były one unikalne dla danej tkanki, co świadczy o ich specyficznej dla danego środowiska roli. Badacze wykryli też ponad 600 mikrobiałek kodowanych przez te sekwencje.

– Genom pełen jest smORFs - mówi prof. Owen Rackham, jeden z głównych autorów badania.

– Nasza obszerna i szczegółowa mapa ludzkich smORFs wskazuje na przeoczane dotąd funkcjonalne części genomu. Wskazuje na nowe elementy wpływające na zdrowie i choroby oraz stwarza platformę dla nowych odkryć - dodaje.

Badacze liczą m.in. na opracowanie z czasem różnorodnych nowych leków.

– W czasie gdy opieka zdrowotna ewoluuje tak, aby nie tylko leczyć choroby, ale także im zapobiegać, określenie potencjalnych nowych celów badań nad chorobami i lekami może otworzyć nieznane wcześniej ścieżki i doprowadzić do nowych rozwiązań. Prace dr Chothani i jej zespołu i wyniki udostępnione naukowej społeczności wnoszą ważny wgląd do całej dziedziny - stwierdza prof. Patrick Casey, prodziekan ds. badań w Duke-NUS.

Więcej informacji w publikacji źródłowej.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Golik o odkryciu pełnej sekwencji ludzkiego genomu: zdobyliśmy “obrazek” pomocny w układaniu genetycznych puzzli

Nowy wirus o nazwie Langya wyizolowany w Chinach. Jakie daje objawy? Czy jest groźny?