Gen schizofrenii

Na łamach magazynu "Nature" uczeni z Broad Institute i Harvard Medical School w Bostonie opisują wieloetapowy projekt, w którym przeanalizowali genomy aż 65 tys. ludzi, przebadali 700 pobranych w czasie autopsji ludzkich mózgów i sprawdzili działanie mózgów transgenicznych myszy.

Schizofrenia: przyczyny

Ogromny wysiłek się opłacił. Analiza genetyczna wykazała udział w chorobie obecnego na 6-tym chromosomie genu, oznaczanego jako C4. Z odkrytych dotąd genetycznych predyspozycji do schizofrenii działa on najsilniej. Badacze przypominają przy tym, że choroba w 90 proc. ma dziedziczne podłoże.

Wiadomo już, za co odkryty gen odpowiada. Oprócz tego, że jest ważny dla pracy układu immunologicznego, to w mózgu bierze udział w usuwaniu połączeń między neuronami. Badania na zmienionych genetycznie myszach pokazały, że uczestniczy on w oznaczaniu synaps przeznaczonych do usunięcia. U ludzi proces ten zachodzi w okresie nastoletnim, przed osiągnięciem przez mózg dojrzałości. Zwiększająca ryzyko choroby wersja tego genu powoduje tymczasem nadmierną likwidację połączeń między komórkami nerwowymi. Jak przy tym wiadomo, w mózgach osób cierpiących na schizofrenię znajduje się właśnie mniejsza liczba synaps, a okres ich usuwania pokrywa się z czasem, kiedy zwykle pojawiają się objawy choroby.

"Normalnie, likwidowanie synaps pozwala na usunięcie ich niepotrzebnej, nadmiernej liczby, co przygotowuje mózg do optymalnej pracy, ale zbyt aktywne usuwanie może upośledzić funkcje umysłowe" - tłumaczy dr Thomas Lehner z National Institute of Mental Health, które współfinansowało projekt. "Mogłoby to wyjaśnić opóźnione, związane z wiekiem pojawienie się symptomów schizofrenii w późnym okresie młodzieńczym lub we wczesnej dorosłości oraz skurczenie tkanki mózgu. Interwencje, które mogą zatrzymać ten zaburzony proces likwidacji synaps mogłyby odmienić podejście do problemu schizofrenii" - mówi uczony.

Badacze wyjaśniają, że znana jest już rola podobnych białek działających w układzie immunologicznym i prowadzone są prace nad substancjami, które z nimi oddziałują. Może to przyspieszyć opracowanie sposobów wpływania na proces sterowany przez gen C4.