Ekspertka: należy rozszerzyć dostęp do terapii genowej w SMA

— W Polsce od września 2022 r. jest dostępna terapia genowa dla pacjentów z SMA zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym, czyli dla tych, u których w znakomitej większości przypadków objawy choroby jeszcze nie występują. Screening działa bardzo dobrze, a chorzy otrzymują jednorazowe podanie leku, który — według moich obserwacji i wiedzy — jest bardzo dobrze tolerowany. Niebawem będziemy poddawać analizie wyniki badań pacjentów objętych leczeniem, żeby określić efekty tej terapii — tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Niestety — jak zaznacza ekspertka — do refundacji terapii genowej nie mają obecnie dostępu pacjenci z czterema kopiami genu SMN2.

— U pacjentów z czterema kopiami genu SMN2 choroba ma zwykle łagodniejszy przebieg, ale nie zawsze. W tej grupie chorych są też obserwowane przypadki szybkiego rozwoju objawów. W Polsce ci pacjenci mają dostęp tylko do leczenia lekiem nusinersen, który jest podawany dokanałowo — tłumaczy ekspertka.

Poza tym dla chorych z SMA w naszym kraju dostępny jest jeszcze risdiplam i terapia genowa — te formy leczenia nie są jednak refundowane dla pacjentów z czterema kopiami genu SMN2. Terapia genowa nie jest nawet zarejestrowana dla tej grupy pacjentów, chociaż dostępne są już badania światowe, które wskazują, że może ona przynosić bardzo dobre rezultaty w tej populacji.

Jakie dokładnie przesłanki — zarówno kliniczne, jak i farmakoekonomiczne — przemawiają za tym, żeby rozszerzyć dostępność terapii genowej dla grupy pacjentów z czterema kopiami genu SMN2?

— Pacjenci z czterema kopiami genu SMN2 rokują najlepiej z grupy pacjentów z SMA. W związku z tym, gdyby otrzymali oni terapię genową od razu po urodzeniu, to prawdopodobieństwo, że objawy choroby w ogóle u nich nie wystąpią, jest ogromne. Ponadto warto zaznaczyć, że terapia genowa jest podawana raz w życiu. Dzięki temu nie byłoby konieczności, aby ta grupa chorych regularnie pojawiała się w szpitalu w związku z innymi procedurami terapeutycznymi, które wówczas nie byłyby potrzebne. Wydaje mi się, że to jest przyszłość leczenia, którą – mam nadzieję – nasi pacjenci z czterema kopiami genu SMN2 dogonią — podsumowuje specjalistka.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Kotulska-Jóźwiak: wprowadzenie leków na SMA diametralnie zmieniło myślenie o tej chorobie