Eksperci wskazali, jakie są priorytety w obszarze chorób rzadkich [DEBATA]

W tym roku „Puls Medycyny” wraz z ekspertami przygotował rekomendacje do nowego dokumentu „Polityka lekowa”. W kontekście chorób rzadkich za najważniejsze zostało uznane:

• jak najszybsze przyjęcie ustawy o testach genetycznych;
• zwiększenie dostępności do diagnostyki genetycznej, która zagwarantuje rozwój medycyny personalizowanej;
• rozwój kadry medycznej dla genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej;
• edukacja lekarzy i społeczeństwa na temat znaczenia i właściwego wykorzystywania diagnostyki genetycznej.

Kolejne zmiany w obszarze chorób rzadkich oczekiwane są w I kwartale 2024 roku

Uczestnicy tej części konferencji zaznaczyli, że pomimo tak wielu wyzwań, ostatnia kadencja Sejmu przyniosła wiele dobrych zmian w tym obszarze. Przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich, który jest realizowany od maja 2022 r. Równolegle uznano choroby rzadkie jako priorytet zdrowotny państwa, a to ma wpływ na wydatkowanie środków publicznych i politykę lekową.

— Postęp prac nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich mogę ocenić na 80-90 proc. W każdej chwili spodziewamy się zmiany finansowania ośrodków eksperckich i świadczeń genetycznych, a także uzupełnienia koszyka tych świadczeń o nowe badania. To wszystko powinno się wydarzyć w I kwartale przyszłego roku – wyliczyła prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

Niestety, póki co nie wszystko działa tak jak powinno. Dotyczy to np. organizacji opieki. Co prawda istnieją programy lekowe w chorobach rzadkich, ale wielu pacjentów nie bierze w nich udziału z — wydawać by się mogło — błahego powodu, jakim jest odległość ośrodka realizującego taki program od miejsca zamieszkania pacjenta.

— Wydaje się, że stworzenie pewnych rozwiązań, które pozwolą współpracować lekarzom rodzinnym, pod których opieką są pacjenci z chorobami rzadkimi, z ośrodkami eksperckimi poprawiłoby zdecydowanie sytuację chorych i ograniczyło nieuzasadnione często koszty, związane z transportem, ale też koszty, jakie ponoszą ośrodki na procedury, które mogłyby być dostępne w bezpośredniej bliskości pacjenta — zaznaczył dr Jerzy Gryglewicz, ekspert Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego w Warszawie.

Panel badań przesiewowych noworodków będzie rozwijany

Zwrócono również uwagę na trwającą nadal odyseję diagnostyczną. Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich, ona „była, jest i przez dłuższy czas pewnie jeszcze będzie”. Z drugiej jednak strony — jak podkreślił ekspert — widać ogromny postęp w diagnostyce przesiewowej noworodków, dzięki której można obecnie rozpoznać na wczesnym etapie życia 32 jednostki chorobowe.

— Dzieci diagnozowane są w stadium bezobjawowym choroby i często mają pełną szansę na w miarę normalny rozwój. Wszystkie one są leczone. Pracujemy nad tym, by panel badań przesiewowych noworodków rozwijać — zapewnił Maćkowiak. Zwrócił też uwagę, że Fundusz Medyczny stworzył większą możliwość finansowania diagnostyki genetycznej chorób rzadkich u dzieci.

Genetyka kliniczna powinna stać się specjalizacją priorytetową

Z kolei prof. Anna Latos-Bieleńska przybliżyła założenia ustawy o testach genetycznych. Wyjaśniła, że jej wprowadzenie pozwoliłaby certyfikować laboratoria genetyczne i zabezpieczyć jakość diagnostyki genetycznej.

— To są badania, które robi się raz w życiu i są podstawą terapii celowanej. W onkologii bez diagnostyki genetycznej właściwie nie ma nowoczesnego leczenia — przypomniała ekspertka. — Ta ustawa stoi na straży informacji o genomie nie tylko indywidualnej osoby, ale też o danej społeczności. W skrajnych przypadkach należy brać pod uwagę nawet opracowanie dedykowanej broni biologicznej. To nie jest science fiction. Proszę zobaczyć, jakie rzeczy dzieją się na świecie, a postęp w genetyce daje już dzisiaj takie możliwości. Tymczasem obecnie ten genom w żaden sposób nie jest chroniony, dlatego ta ustawa jest nie tylko potrzebna, ale wręcz niezbędna. Musi być jak najszybciej przyjęta — podkreśliła konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Eksperci zwrócili też uwagę w kontekście szkolenia specjalistów, że genetyka kliniczna powinna stać się specjalizacją priorytetową, co mogłoby poszerzyć zasoby kadr medycznych. Obecnie w Polsce jest 139 genetyków klinicznych, z czego 86 praktykuje w dwóch województwach — wielkopolskim i mazowieckim. Są takie województwa, które mają tylko dwóch specjalistów z tej dziedziny. Istnieje również problem z właściwą wyceną badań genetycznych i wizyt w poradniach genetycznych.

Konieczny jest dostęp do wysokospecjalistycznych badań metabolicznych

Prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, była przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, nawiązując do rzadkich i ultrarzadkich chorób metabolicznych, powiedziała, że nie bez znaczenia jest tutaj diagnostyka genetyczna, choć te choroby często rozpoznaje się, gdy stwierdzony zostanie nieprawidłowy profil biochemiczny.

— W wielu chorobach metabolicznych to badanie jest wystarczające do postawienia diagnozy. Oczywiście, chcielibyśmy, by potwierdzano je badaniem molekularnym, by było ono dostępne, czyli refundowane — wyjaśniła prof. Sykut-Cegielska.

I dodała, że pacjenta interesuje to, czy ma chorobę. A jeśli ją ma, to jaka to postać tej choroby. W chorobach metabolicznych jedno rozpoznanie może dotyczyć wielu różnych fenotypów klinicznych. Od postaci bardzo łagodnych, skąpoobjawowych lub wręcz bezobjawowych, do postaci bardzo ciężkich i zagrażających życiu.

— Nie zawsze na podstawie badania genetycznego możemy to stwierdzić, bo często nie ma korelacji między genotypem a fenotypem klinicznym. Równie ważna jak dostępność badań genetycznych, jest dostępność wysokospecjalistycznych badań metabolicznych. One nie są aż tak bardzo kosztowne jak genetyczne, ale ich refundacja jest niezbędna po to, by faktycznie poprawić diagnostykę we wrodzonych wadach metabolizmu — wyjaśniła ekspertka.

Ważne jest stworzenie sieci placówek nadzorowanych przez ośrodki eksperckie

A czy pacjenci z chorobami rzadkimi liczyć mogą na kompleksową opiekę i co z ośrodkami eksperckimi, których powołanie usankcjonował Plan dla Chorób Rzadkich i które mają zapewniać wysokiej jakości świadczenia?

— Cała populacja osób z chorobami rzadkimi to 2,5 mln, może nawet 3 mln w Polsce. Te powiedzmy nawet 50 ośrodków eksperckich nie będzie w stanie udźwignąć tego ciężaru. Nadal czekamy na zmiany w taryfikacji, na poprawę dostępu do badań genetycznych w chorobach nieonkologicznych, która pojawiała się jako jeden z ważnych elementów Planu dla Chorób Rzadkich. W tej chwili ośrodki eksperckie to, co robią, robią dzięki swojemu osobistemu zaangażowaniu, będąc dokładnie na tym samym poziomie referencyjności, jak wszystkie inne jednoimienne oddziały czy kliniki — podkreśliła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Wskazała, że ważne jest stworzenie sieci placówek, która byłaby nadzorowana przez ośrodki eksperckie i mogła wspierać lekarzy rodzinnych czy specjalistów, którzy są dostępni blisko miejsca zamieszkania chorego. Istotne jest też, by NFZ był elastyczny w rozliczaniu świadczeń, którymi objęci są pacjenci z chorobami rzadkimi.

— Należy określić pewne ramy tej opieki, a nie określać wystandaryzowane procedury, bo trudno dla 15-20 pacjentów w Polsce tworzyć rozwiązania o charakterze strukturalnym. Powinien być dostępny raczej indywidualny plan leczenia danej osoby, który byłby odpowiednio rozliczany — zwrócił uwagę dr Gryglewicz.

Jest coraz więcej innowacyjnych terapii w obszarze chorób rzadkich

W czasie debaty poruszono również kwestię terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Niestety, dostępne są one tylko dla ok. 5 proc. Tej grupy pacjentów. Leczenie tych chorych wymaga interdyscyplinarnego i kompleksowego podejścia. Nie chodzi jedynie o pomoc lekarską, ale również zapewnienie wsparcia psychologa, stomatologa, fizjoterapeuty, dietetyka i innych specjalistów. Wiele chorób rzadkich nadal leczonych jest tylko objawowo, ale pojawiają się też innowacyjne leki.

— Jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich w neurologii to wiele przełomów już się dokonało. Przykładem jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Dzięki badaniom przesiewowym noworodków można bardzo szybko zdiagnozować i leczyć tych pacjentów. To jest dowód na to, że wczesne wdrażanie wysoko skutecznych terapii w chorobach rzadkich ma uzasadnienie — podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

I dodała, że w rzadkich chorobach neurologicznych pojawia się coraz więcej nowych, ale też drogich terapii. Pacjenci oczekują na ich refundację.