Czynnik H komplementu

Największe zainteresowanie budzi odmiana Y402H, zlokalizowana w miejscach wiązania heparyny i białka C-reaktywnego (CRP). Prawdopodobnie zastąpienie tyrozyny histydyną w pozycji 402 eksonu 9 może mieć wpływ na zdolność wiązania się CFH i wpływania na aktywację komplementu, odpowiedź immunologiczną i rozwój procesu zapalnego.

W krajach rozwiniętych w populacji osób starszych odmiana Y402H występuje w 50 proc. przypadków zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD). Uważa się, że zmiany te powstają w podobny sposób jak miażdżycowe. Polimorfizm czynnika H komplementu ma związek z występowaniem incydentów sercowo-naczyniowych, ale jest modyfikowany w zależności od wieku, w którym wystąpiła choroba sercowo-naczyniowa.

Holenderscy naukowcy m.in. z Department of Internal Medicine Erasmus Medical Center w Rotterdamie przebadali 2016 niespokrewnionych ze sobą osób z rodzinną hipercholesterolemią, u których wyjątkowo wcześnie rozwinęły się choroby sercowo-naczyniowe. Wśród nich znalazło się: 261 homozygot względem polimorfizmu (genotyp CC), 929 heterozygot (genotyp TC) i 826 „wild-type” (genotyp TT).

W ogólnym czasie badania u 644 osób wystąpiły incydenty wieńcowe. U nosicieli genotypu CC ryzyko ich wystąpienia okazało się mniejsze niż u osób z genotypami TC i TT. Także ryzyko wczesnego występowania chorób sercowo-naczyniowych (choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu i chorób naczyń obwodowych) było dla genotypu CC mniejsze, i to aż dwukrotnie. (PM)

Źródło: Eur Heart J 2009, 30: 618-623.