Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a dzięki terapii mogą dłużej samodzielnie funkcjonować

— Dystrofia Duchenne’a jest postępującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą mięśni. Chorują na nią przede wszystkim chłopcy. Objawy zaczynają się bardzo wcześnie, bo już w kilku pierwszych latach życia. Co roku rodzi się w Polsce ok. 30 chłopców z tą chorobą — tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pacjenci mają do dyspozycji z jednej strony tzw. standard opieki, a więc leki o szerokim, niespecyficznym spektrum działania, głównie sterydy, a z drugiej strony — w programie lekowym NFZ dostępna jest terapia z użyciem atalurenu, która koryguje tzw. mutacje nonsensowne w uszkodzonym genie.

— Lek ten jest adresowany do ok. 10 proc. pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Dysponujemy bardzo dobrymi danymi, pochodzącymi z międzynarodowego rejestru STRIDE, w którym od kilku lat gromadzone są obserwacje z leczenia atalurenem obecnie już ponad 300 chłopców z tą chorobą. Wskazują one, że terapia ta przekłada się na wydłużenie czasu samodzielnego chodzenia średnio o ponad 4 lata. Ma również pozytywny wpływ na funkcjonowanie układu oddechowego, a także ogranicza ryzyko innych bardzo ciężkich powikłań choroby — stwierdza ekspertka.

W Polsce atalurenem leczonych jest obecnie ok. 30 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Wydaje się, że jest to pełna populacja spełniająca kryteria włączenia do tego programu lekowego.