Apel pacjentów z chorobą Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem enzymu-a-galaktozydazy, który odpowiedzialny jest za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które coraz bardziej uszkadzają narządy wewnętrzne: serce, nerki i mózg.
 „W imieniu wszystkich osób chorych na chorobę Fabry’ego oraz ich rodzin apelujemy o poprawę dramatycznej sytuacji polskich pacjentów. Z wielkim niepokojem i rozgoryczeniem przyjęliśmy informację, że w kwietniu 2014 r. Pan Minister Zdrowia podjął negatywną decyzję odnośnie refundacji leczenia choroby Fabry’ego. W związku z tą sytuacją występujemy publicznie do Rządu RP z prośbą o leczenie, które jest dla nas szansą na zachowanie życia i sprawności” – można przeczytać w liście do ministra zdrowia
Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka, postępująca, wyniszczająca choroba, która nieleczona prowadzi do przewlekłej niewydolności nerek, zawałów serca oraz udarów mózgu. Jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, która posiada dedykowaną terapię, powstrzymującą rozwój choroby i pozwalającą ograniczyć zagrażające życiu powikłania. Stosowana na całym świecie oraz w 24 krajach Europy ratuje zdrowie osób żyjących z zespołem Fabry’ego i sprawia, że  prowadzą one normalne życie rodzinne, zawodowe i społeczne.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od ponad 10 lat apeluje o wprowadzenie leczenia także w Polsce. Dziś jedynie pacjenci w najcięższym stanie oraz zakwalifikowani do badań klinicznych otrzymują leczenie charytatywne. Pozostali chorzy przyjmują jedynie leki łagodzące objawy i silne środki przeciwbólowe.
„Apelujemy o dołożenie wszelkich starań, aby Polska nie była jedynym krajem EU, w którym nie ma refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Prosimy o podjęcie działań i wysiłku, które umożliwią udostępnienie terapii polskim pacjentom” – mówi Roman Michalik ze Stowarzyszenia.
Zespół Parlamentarny ds. Chorób Rzadkich rekomenduje Ministrowi Zdrowia RP wdrożenie programu leczenia choroby Fabry’ego dla 47 obecnie zdiagnozowanych pacjentów. Zapewni im to zachowanie sprawności pomimo choroby oraz zapobiegnie ciężkim bezpośrednio zagrażającym życiu powikłaniom.