W chorobie Huntingtona terapią należy objąć nie tylko chorego, ale także jego rodzinę

Dramat pogłębia fakt, że dorastające dzieci stopniowo muszą przejmować rolę opiekunów, a do tego - patrząc na chorego ojca lub matkę - mają świadomość, że może czekać je to samo. To świadomość trudna do udźwignięcia. Dlatego nie tylko pacjenci, ale rodziny, w których wystąpiła ta choroba wymagają wszechstronnej pomocy. Tymczasem w Polsce wciąż brakuje dla nich profesjonalnie zorganizowanej opieki.
Przyjmuje się, że częstość występowania tej choroby w krajach europejskich wynosi 1 na 10 tys. osób. W Polsce oznacza to ok. 4 tys. chorych i ok. 20 tys. osób należących do grupy ryzyka. Choć 10 lat temu poznano w końcu przyczynę powstawania tej choroby - mutację genu IT-15 - dokładne mechanizmy biologiczne leżące u jej podstaw wciąż nie są znane. Postępy, jakie w ostatnich latach miały miejsce w biologii molekularnej pozwoliły jedynie lepiej zrozumieć istotę tej choroby, a dzięki temu zasugerować nowe strategie terapeutyczne, które mogłyby opóźnić moment wystąpienia objawów lub spowolnić jej postęp.
Choć choroba Huntingtona znana była od bardzo dawna, dopiero w 1983 roku zlokalizowano na chromosomie 4 gen odpowiedzialny za jej występowanie. Odkrycie, jakiego dokonano dziesięć lat później było przełomem w historii badań nad tą chorobą, znacznie poszerzającym możliwości jej diagnozowania. ?Dopiero od tego roku, czyli od momentu scharakteryzowania mutacji chorobotwórczej genu możliwa jest bowiem bezpośrednia diagnostyka molekularna: stwierdzenie obecności u pacjenta mutacji genu, co jest potwierdzeniem rozpoznania klinicznego oraz w przypadku badań przedobjawowych - wykazanie nosicielstwa mutacji" - wyjaśnia dr Dorota Hoffman-Zacharska, specjalista od diagnostyki molekularnej tej choroby.
Mutacja genu ma charakter dominujący. Oznacza to, że u potomstwa nosiciela zmutowanego genu występuje 50-procentowe ryzyko jego odziedziczenia, a w następstwie - zachorowania w którymś momencie życia. Dzieje się to najczęściej między 35-45 rokiem życia, choć w ok. 10 proc. przypadków choroba rozwija się przed ukończeniem 20 lat lub znacznie później, bo dopiero ok. 65 roku życia.
Postępujące zwyrodnienie
Choroba Huntingtona nie jest w chwili obecnej uleczalna. Wciąż też nie ma sposobów, które skutecznie opóźniłyby lub zahamowały jej rozwój. Dostępne są jedynie leki, które umożliwiają złagodzenie niektórych objawów, takich jak ruchy mimowolne, depresja czy stany lękowe. Ich stosowanie pozwala na przedłużenie sprawności i samodzielności chorych. Im dłużej pozostają oni aktywni życiowo, tym łatwiej im walczyć z chorobą.
Leczenie farmakologiczne to jednak nie wszystko. Rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa, współpraca z logopedą i dietetykiem także mogą pomóc walczyć z niektórymi objawami tej choroby i przedłużać maksymalnie okres sprawności chorego.
Za objawy kliniczne choroby odpowiada wybiórczy zanik neuronów, głównie w jądrach podstawy, a także w płatach czołowych kory mózgowej. Są to obszary biorące udział w kontrolowaniu płynności ruchów poprzez przesyłanie sygnałów pobudzających i hamujących do mięśni. Zaburzenie ich koordynacji prowadzi do wystąpienia ruchów mimowolnych lub spowolnienia ruchowego. Dotąd nie wiadomo, w jaki sposób obserwowane uszkodzenia komórek nerwowych przyczyniają się do wystąpienia objawów zaburzeń procesów myślenia i zmian osobowości.
W miarę obumierania komórek mózgu osoby chore tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji oraz podejmowania decyzji, mają zaburzenia pamięci. ?Na początku mogą to być niewielkie ruchy mimowolne kończyn czy mięśni twarzy, ogólny niepokój, podenerwowanie. Rzadko kiedy kojarzone są one z tą ciężką chorobą, chyba że w rodzinie istnieje jej świadomość. Z czasem ta niezgrabność w ruchach zaczyna wpływać na wykonywanie codziennych czynności - chodzenie, pisanie, jedzenie, prowadzenie samochodu. Pojawiają się zaburzenia pamięci" - mówi dr Elżbieta Zdzienicka, neurolog z Poradni Genetycznej Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. W tym stadium częste są też początkowo niewielkie, z czasem narastające zaburzenia emocjonalne - depresja, apatia, rozdrażnienie, czasem zaburzenia osobowości.
W miarę rozwoju choroby zmiany nasilają się. Początkowe objawy ruchowe przechodzą w wyraźne ruchy mimowolne (pląsawicze, dystoniczne), utrudniające chodzenie, mówienie i połykanie. W tym stadium chorzy mogą wyglądać jak osoby pod wpływem alkoholu i często tak są traktowane. W codziennym życiu, choć mają coraz większe trudności, wciąż jeszcze dają sobie radę.
Choroba ma charakter postępujący, trwa zazwyczaj 15-20 lat i kończy się śmiercią w wyniku wyniszczenia organizmu. ?Nadmiar ruchu przyczynia się do potwornego wyczerpania. Chory zużywa masę energii, co sprawia, że jego zapotrzebowanie kaloryczne jest znacznie większe niż u zdrowej osoby, z czego często nikt nie zdaje sobie sprawy. Z czasem do tych trudności dochodzą zaburzenia mowy, przez co chory traci kontakt z otoczeniem, oraz zaburzenia połykania powodowane krztuszeniem się, co powoduje, że jedzenie urasta do rangi problemu. W którymś momencie konieczne staje żywienie pozajelitowe" - mówi dr E. Zdzienicka.
Nie zostawiajmy ich samych
Zdaniem E. Zdzienickiej, dużym problem w tej chorobie jest wstyd chorych i ich rodzin wynikający z braku wiedzy o chorobie. Choroba Huntingtona to bowiem oprócz objawów fizycznych także zaburzenia psychiczne i problemy emocjonalne - źle odbierane w społeczeństwie, które praktycznie o tej chorobie nic nie wie. Najtrudniejsze, szczególnie dla obcujących z chorymi, są ich drażliwość, wybuchy złości lub apatia. Ale bardzo często zachowania bliskiej im chorej osoby są po prostu nietaktowne i krępujące, pozbawione zahamowań, objawiające się np. niestosownymi uwagami o podłożu seksualnym lub chorobliwą zazdrością.
Dlatego na Zachodzie dużą wagę przykłada się nie tylko do leczenia objawowego pacjentów, ale też do wsparcia psychicznego rodzin. ?Na pytanie, co można dla tych chorych zrobić, zawsze odpowiadam to samo: pomóc ich rodzinom. Możliwości diagnostyczne, zarówno kliniczne, jak i molekularne w Polsce nie różnią się niczym od tego, co proponowane jest na Zachodzie. Ale po postawieniu diagnozy, ci ludzie są pozostawieni sami sobie. A przecież tymi pacjentami powinni się zajmować nie tylko neurolodzy i psychiatrzy, ale też przedstawiciele innych specjalności: psycholodzy, logopedzi, dietetycy czy rehabilitanci - mówi dr D. Hoffman-Zacharska. - Szczególnie ważna jest tu rola psychologów. To ich pomocy często poszukują opiekunowie i bliscy chorych, zwłaszcza osoby o ryzyku zachorowania, ale także ci, którzy wykonali już test przedkliniczny - niezależnie od jego wyniku".
Okazuje się, że bardzo istotne są kontakty z innymi osobami i rodzinami, które borykają się z takimi samymi problemami. Dlatego na całym świecie powstają stowarzyszenia osób z rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. Od zeszłego roku takie stowarzyszenie istnieje również w Polsce (www. huntington. pl).

Kontrowersyjne testy
Zazwyczaj choroba Huntingtona diagnozowana jest klinicznym badaniem neurologicznym, radiologicznym, psychiatrycznym i psychologicznym. Jednoznacznym potwierdzeniem rozpoznania choroby jest wykonanie testów genetycznych. W genie powodującym chorobę Huntingtona znajduje się obszar, w którym sekwencja trzech zasad (CAG) jest wielokrotnie powtórzona. Badanie polega na stwierdzeniu, czy liczba tych powtórzeń nie przekracza 35, czyli czy mieści się w zakresie prawidłowym. Test ten pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby u pacjentów (test diagnostyczny) lub wykazać/wykluczyć nosicielstwo mutacji u osób z ryzykiem zachorowania (test przedkliniczny). Trzeba jednak pamiętać, że na podstawie testu przedklinicznego nie można określić, kiedy wystąpią objawy choroby ani jaki będzie miała przebieg. Osoby, u których wynik jest pozytywny, mogą pozostać zdrowe przez wiele lat. Dlatego tylko 15-20 proc. osób z grupy ryzyka decyduje się na wykonanie tego testu.
Osoby-nosiciele postanawiające założyć rodzinę mogą wykonać badanie prenatalne płodu. Jednakże ze względu na późny wiek występowania objawów choroby, diagnostyka prenatalna wywołuje wiele kontrowersji i poddaje się jej jeszcze mniejszy odsetek zainteresowanych, tylko 2-5 proc.

Książkowe fakty
We wrześniu tego roku ukazało się w polskie tłumaczenie książki Oliviera Quarrella ?Choroba Huntingtona. Fakty". Jak pisze w przedmowie do wydania polskiego prof. Jerzy Kulczycki, takie wielostronne omówienie choroby będzie bardzo interesujące dla studentów medycyny i młodych lekarzy. ?Sądzę, że nawet starsi neurolodzy wiele mogą się dowiedzieć o chorobie, której na studiach nie ?wyłożono" im nigdy w sposób tak całościowy" - napisał J. Kulczycki. Książka dostępna jest w księgarni i w wydawnictwie Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.