Uczuleni na wibracje
Badania genetyczne pokazały, że jedna mutacja wystarczy do podatności na pokrzywkę wibracyjną. Zmienione białko silniej reaguje na bodźce fizyczne i prowadzi do przykrych objawów.
Jak wyjaśniają naukowcy z amerykańskiego National Institutes of Health (NIH) w przypadku pokrzywki wibracyjnej, nawet tak błahe czynniki, jak bieganie, klaskanie czy jazda autobusem po nierównej drodze mogą wywołać zaczerwienienie skóry, a niekiedy także bóle głowy, zmęczenie, pogorszenie widzenia, metaliczny smak w ustach. Objawy zwykle ustępują po około godzinie, ale mogą pojawić się kilkakrotnie w ciągu dnia.
Specjaliści z NIH sprawdzili, co dzieje się w komórkach w czasie objawów, jakie genetyczne zmiany prowadzą do powstania choroby oraz jak geny te działają. Aby tego dokonać, zaprosili do swojego badania członków trzech rodzin, w których od pokoleń występuje pokrzywka wibracyjna. Niektórzy na nią chorowali, inni nie.
Kilka różnych testów odkryło naturę schorzenia. Badanie poziomu histaminy we krwi pokazało, że w czasie epizodu poziom tej substancji szybko rósł po czym spadał po upływie około godziny. Okazało się też, że w skórze dochodzi do zwiększenia stężenia tryptazy, która podobnie jak histamina, jest wydzielana przez komórki tuczne. Co istotne, badacze odkryli podobne reakcje biochemiczne u wystawionych na wibracje ludzi bez objawów pokrzywki, lecz miały one mniejsze nasilenie.
"Sugeruje to, że normalna odpowiedź na wibracje, jaka nie wywołuje symptomów u większości osób, jest zwielokrotniona u naszych pacjentów z badaną dziedziczną formą pokrzywki wibracyjnej" - mówi dr Hirsh Komarow, główny autor pracy.
Kolejnych informacji pokazały badania genetyczne. Okazało się, że chorzy nosili mutację w genie ADGRE2. Analiza budowy kodowanego przez ten gen białka odkryła mechanizm powstawania pokrzywki. Białko obecne na powierzchni różnych komórek układu immunologicznego posiada dwie podjednostki, które są z sobą w bliskim kontakcie. Oddalają się od one siebie w wyniku działania czynników fizycznych, np. właśnie wibracji, co jak sugerują uczeni, stanowi dla komórek tucznych sygnał do degranulacji. U chorych podjednostki białka słabiej z sobą oddziałują, co powoduje nadwrażliwość komórek tucznych.
Badacze chcą jeszcze sprawdzić, czy być może jeszcze inne mutacje powodują chorobę oraz poznać odkładnie mechanizm sygnalizacyjnego działania białka ADGRE2.
Źródło: Puls Medycyny
Podpis: MAT