Szpital w Krakowie otworzył nowoczesny ośrodek badań genetycznych

Nowa jednostka została uruchomiona dzięki dotacji z budżetu województwa małopolskiego w wysokości 700 tys. zł – te środki pozwoliły na zakup sprzętu najnowszej generacji do badań genetycznych. Aparatura NGS (ang. Next Generation Sequencing, sekwencjonowanie nowej generacji) pozwala w krótkim czasie wykryć różne choroby, a nie tylko jedną. Całość inwestycji kosztowała ponad 1 mln zł. Na potrzeby pracowni ośrodka zostały zaadaptowane piwnice Pawilonu MIX, gdzie niegdyś mieściły się magazyny.

Poza oddziałami w szpitalu im. Jana Pawła II działają także poradnie, między innymi kardiologiczna, genetyczna, immunologiczna, onkologiczna. Pracownia Biologii Molekularnej od ponad 15 lat posiada kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia na diagnostykę chorób genetycznych uwarunkowanych nowotworowych nienowotworowych. Poradnie działające w szpitalu rocznie udzielają ponad 45 tys. porad i zlecają ok. 20 tys. badań laboratoryjnych, z czego ponad 10 proc. to badania genetyczne.

Co daje diagnostyka genetyczna metodą NGS

– Dotychczas naszej pracowni wykrywaliśmy jedno znane uszkodzenie (mutację) w określonym genie. Nie jest to wystarczające do postawienia prawidłowej diagnozy, ponieważ powstawaniu danego schorzenia, w tym nowotworu, bierze udział szereg patogennych zmian w jednym genie (różnych u różnych pacjentów) lub/i pojedyncze zmiany w szeregu genów - wyjaśnia dr hab. n. med. Ewa Wypasek, prof. KAAFM, kierownik Pracowni Biologii Molekularnej. - Sekwencjonowanie następnej generacji umożliwia w krótszym czasie przeprowadzenie kompleksowej diagnostyki paneli genowych, czyli zbioru różnych genów biorących udział w powstawaniu danego schorzenia. Dzięki takiej diagnostyce możemy wskazać precyzyjnie mutacje w poszczególnych genach i odpowiednio zareagować. U pacjentów onkologicznych pozwoli to wdrożyć terapię celowaną, czyli leczenie skierowane bezpośrednio w określoną mutację nowotworu, co wymiernie przekłada się na wyniki koszty terapii. To także szansa dla osób bezobjawowych z rodziną predyspozycją do nowotworów złośliwych. Diagnostyka genetyczna metodą NGS pozwala określić ryzyko zachorowania na określony nowotwór, a tym samym wprowadzić odpowiednie działania profilaktyczne i zmniejszyć koszty ewentualnej terapii.

Analiza zbioru genów trwa trzy dni. Na wyniki trzeba czekać trzy miesiące, ze względu na niezwykłą dokładność badań i konieczność szczegółowej analizy wszystkich wariantów genetycznych wygenerowanych przez aparaturę.

Aparatura NGS umożliwi diagnozowanie m.in. w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii

Pracownicy ośrodka szacują, że dzięki aparaturze NGS rocznie zdiagnozują do 1 tys. pacjentów w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii – częstej dziedzicznej chorobie, polegającej na zbyt wysokim poziomie cholesterolu. Ok. 400 osób rocznie będzie diagnozowanych w kierunku chorób onkologicznych, w tym dziedzicznego raka piersi i jajnika. Nowa aparatura pozwoli rocznie u 300 pacjentów wykryć kardiomiopatię przerostową/rozstrzeniową (genetyczny przerost mięśnia sercowego). NGS umożliwi też diagnozę zaburzeń rytmu serca i zaburzeń tkanki łącznej.

O ile nie jest to pierwsza aparatura NGS w Małopolsce, to badania w kierunku tych konkretnych chorób będą prowadzone tylko w tej placówce.

Skierowanie na badania genetyczne do ośrodka może wystawić lekarz każdej poradni specjalistycznej.

Prof. Undas: możemy stać się liderem diagnostyki NGS w regionie

– W innych krajach NGS jest używane rutynowo, u nas było niedostępne, teraz to się zmienia – powiedziała zastępca dyrektora ds. nauki, badań i innowacji w szpitalu prof. Anetta Undas zauważając, że na leczenie do krakowskiego szpitala przyjeżdżają także osoby z innych województw. Zwróciła również uwagę – że poza ogromną rolą diagnostyczną – badania przy użyciu takiej aparatury przyczyniają się do rozwoju nauki.

– W niedalekiej przyszłości NGS będzie podstawą diagnostyki genetycznej. Pragniemy wyspecjalizować się w diagnostyce genetycznej onkologicznej i diagnostyce pacjentów z problemami układu sercowo-naczyniowego. Dzięki współpracy z innymi ośrodkami w województwie małopolskim poprzez analizę dostarczonego od nich materiału możemy stać się liderem diagnostyki NGS w regionie - stwierdziła prof. Undas.

Urząd marszałkowski deklaruje wsparcie przy zakupie kolejnych urządzeń

– Diagnostyka genetyczna to przyszłość i my chcemy w tę przyszłość inwestować - powiedział Łukasz Smółka, wicemarszałek Województwa Małopolskiego. - W krakowskim szpitalu specjalistycznym im św. Jana Pawła II pracują najwyższej, światowej rangi specjaliści: lekarze, ale przede wszystkim diagności laboratoryjnej. Jak pokazały nam ostatnie lata pandemii, ich praca jest równie ważna jak praca innych specjalistów. Deklaruję, że będziemy wspierać zakup kolejnych urządzeń, które umożliwiają korzystanie z najnowszych osiągnięć w rozwoju nauk medycznych i są wsparciem w podejmowaniu decyzji o wdrożeniu konkretnej innowacyjnej spersonalizowanej procedury leczenia - zaznaczył.

ZOBACZ TAKŻE: Badania genetyczne w Polsce - bariery i potrzeby [RAPORT]