Spersonalizowana terapia oparta na genetycznej analizie

Dzięki temu nowoczesnemu podejściu pacjenci otrzymali dopasowaną do własnych potrzeb pomoc. U jednych było to wprowadzenie tylko częstszych badań, u innych prewencyjny zabieg. Badania członków rodzin chorych pokazały natomiast obecność mutacji u osób bez objawów klinicznych.

"Spersonalizowane leczenie tętniaka aorty stało się rzeczywistością." - osiągnięcie komentuje John A. Elefteriades, chirurg i dyrektor Instytutu.

Jak jego zespołowi udało się tego dokonać? Wiadomo było, że choroba wiąże się ze specyficznymi mutacjami. Aby je sprawnie badać, autorzy pionierskiego podejścia zastosowali oszczędne czasowo, ale skuteczne w wykrywaniu chorobotwórczych mutacji sekwencjonowanie całego egzomu. W technice tej, zamiast całego genomu, sekwencjonuje się tylko odcinki zawierające geny. Pomimo, że obejmują one zaledwie ok 1 proc. genomu, to zawarte w nich mutacje są przyczyną większości uwarunkowanych genetycznie chorób.

Uczeni przebadali 100 pacjentów z tętniakiem aorty. Znaleźli 4 znane typowe dla choroby mutacje. Przy okazji odkryli też 22 inne mutacje, nieznane wcześniej i liczą na odkrycie kolejnych, co pozwoli na spersonalizowaną opiekę jeszcze większej liczby pacjentów.