Rzadkie choroby, częste problemy

Do tej pory rozpoznano ponad 7 tys. chorób rzadkich, które dotykają ponad 30 mln Europejczyków. Choć coraz więcej się o nich mówi to, jak podkreślają sami pacjenci, wciąż wiedza wśród lekarzy i społeczeństwa na ich temat jest zbyt niska.

W Polsce chorzy i ich bliscy stają się ekspertami w tej dziedzinie. Spisują historie choroby, dzielą się wiedzą i doświadczeniami na forach internetowych, zakładają stowarzyszenia, tłumaczą zagraniczne publikacje, organizują akcje społeczne i zjazdy pacjentów.

Co roku w ostatni dzień lutego Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, organizacja parasolowa skupiająca ponad 30 stowarzyszeń działających na rzecz chorób rzadkich, organizuje polskie obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. W ramach tegorocznych obchodów odbyła się akcja społeczna RaiseYourHand DlaChoróbRzadkich. 28 lutego w 12 polskich miastach pojawili się edukatorzy z Międzynarodowego Stowarzyszenia Studentów Medycyny IFMSA-Poland, którzy przekazywali informacje o chorobach rzadkich i zapraszali mieszkańców do udziału w inicjatywie. W akcję włączyło się wiele osób, które za pomocą publikowanych na portalu społecznościowym zdjęć budowali świadomość o chorobach rzadkich i wspierali chorych.

Częścią obchodów Dnia Chorób Rzadkich była doroczna konferencja w warszawskich Łazienkach Królewskich, w której uczestniczyli pacjenci, lekarze, przedstawiciele stowarzyszeń oraz członkowie Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich i przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia. Kluczowym tematem był Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. To dokument, który usystematyzuje opiekę medyczną i socjalną dla osób z chorobami rzadkimi. Komisja Europejska w 2009 r. wydała zalecenia, które zobligowało wszystkie państwa członkowskie UE do wprowadzenia planów narodowych do końca 2013 r. Polska wciąż czeka na swój Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Obecny na konferencji wiceminister zdrowia Igor Radziewicz-Winnicki zapewnił, że prace nad dokumentem nabrały tempa.

Narodowy plan postawi wymóg stworzenia sieci centrów referencyjnych, w skład których wejdą specjalistyczne ośrodki medyczne, gdzie pomocy powinni poszukiwać pacjenci z rzadkimi chorobami. Narodowy plan zdeterminuje także powstanie rejestru chorób rzadkich – bazy informacji o zdiagnozowanych przypadkach, by każdy lekarz, który zetknie się z nieznaną chorobą, miał gdzie uzyskać informacje. Narodowy plan zakłada także nową wycenę terapii chorób rzadkich.