Prof. Sykut-Cegielska: pacjenci z LAL-D czekają na refundację skutecznego leku

4 kwietnia w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbyła się debata „Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”, zorganizowana przez „Puls Medycyny”. Eksperci rozmawiali nie tylko o realizacji założeń zawartych w Planie dla Chorób Rzadkich oraz o kolejnych działaniach, jakie należałoby podjąć, aby poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, ale również o konkretnych jednostkach chorobowych. Na ich przykładzie przedstawili trudności, z jakimi na co dzień mierzą się chorzy i ich rodziny.

Całą debatę można obejrzeć TUTAJ: Prace nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich zostaną ukończone do końca 2024 r. [WIDEO]

Czym jest niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) to choroba, która może ujawniać się w dwóch populacjach. U bardzo małych dzieci występuje z częstotliwością 1:700 tysięcy, czyli bardzo rzadko, ale ma przy tym bardzo gwałtowny, dramatyczny przebieg. Bez wdrożenia odpowiedniej terapii niemowlęta te nie przeżywają zwykle 3. miesiąca życia. W późnej postaci, która nazywana jest chorobą spichrzania estrów cholesterolu, pacjenci zaczynają chorować w wieku kilku lat, a objawy kliniczne postępują wolniej. Obecnie w Polsce żyje ok. 20 pacjentów z LAL-D.

– Chorzy z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej są diagnozowani poprzez badania enzymatyczne, czyli stwierdzenie deficytu enzymu we krwi lub fibroblastach skóry, ale też z wykorzystaniem testu suchej kropli krwi. Nierzadko jednak u pacjentów z LAL-D rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania genetycznego z wykorzystaniem metody sekwencjonowania następnej generacji. Dzieje się tak zwykle, kiedy choroba ma przebieg skąpoobjawowy - tłumaczyła prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

U pacjentów z LAL-D stwierdza się m.in. powiększenie i cechy uszkodzenia wątroby oraz zaburzenia gospodarki lipidowej, w tym hipercholesterolemię czy wzrost stężenia trójglicerydów we krwi.

– Zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci podejmowane są próby leczenia hipolipemizującego. Niestety, niesie ono za sobą wiele działań niepożądanych, zwłaszcza u młodszych pacjentów. Poza tym w tej grupie chorych nie jest ono do końca skuteczne - zauważyła specjalistka.

Dodała, że na świecie jest obecnie dostępna enzymatyczna terapia substytucyjna, zawierająca sebelipazę alfa, która zastępuje w ustroju pacjenta brakujący enzym. Dotychczasowe badania kliniczne potwierdziły skuteczność tego leczenia. Udowodniono, że pozwala ono nie tylko zmniejszyć objawy, ale również uniknąć poważnych, często nieodwracalnych powikłań, związanych z chorobą. Niestety, do tej pory lek ten nie jest w Polsce refundowany.

POLECAMY TAKŻE: Prof. Latos-Bieleńska: w diagnostyce genetycznej brakuje wyspecjalizowanych kadr