Prof. Latos-Bieleńska: rozwija się nowoczesna medycyna genomowa

Na liście leków refundowanych znalazły się także nowe leki dla innych chorób rzadkich.

Kolejnym ważnym krokiem w kierunku poprawy opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi było uzyskanie przez 46 polskich ośrodków klinicznych statusu ośrodka eksperckiego Unii Europejskiej i włączenie ich do sieci ośrodków eksperckich UE. Pojawiły się również inicjatywy lokalne dotyczące organizacji ośrodków koordynowanej opieki medycznej nad określonymi grupami pacjentów z chorobą rzadką, m.in. w Gdańsku i Wrocławiu.

Realizacja Planu dla Chorób Rzadkich

Plan dla Chorób Rzadkich wszedł w fazę realizacji rozpoczętą rozporządzeniem ministra zdrowia z 26 maja 2022 r. o powołaniu Rady ds. Chorób Rzadkich (przew. prof. Anna Latos-Bieleńska) i dwóch Rad Naukowych: ds. Rejestrów Chorób Rzadkich (przew. prof. Krystyna Chrzanowska) oraz ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” (przew. prof. Anna Kostera-Pruszczyk). W ciągu 6 miesięcy działalności Rady ds. Chorób Rzadkich utworzono platformę do wspólnego opracowywania strategii (Sharepoint), powołano 7 zespołów ekspertów dla poszczególnych obszarów Planu, zaktualizowano harmonogram i podjęto intensywne prace nad poprawą diagnostyki chorób rzadkich, ośrodkami eksperckimi, rejestrami chorób rzadkich, paszportem pacjenta i platformą informacyjną. Określono zapotrzebowanie na wysokoprzepustowe badania genomowe w diagnostyce chorób rzadkich. Na ukończeniu są rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej chorób dziedzicznych ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich, a do końca roku na portalu ePacjent ukażą się pierwsze materiały informacyjne dedykowane pacjentom z chorobami rzadkimi. Wiele prac prowadzonych jest wspólnie z Centrum e-Zdrowia, którego analitycy tworzą stronę informatyczną Planu.

Ważną sprawą było przy tym stałe i mocne wsparcie ze strony Medycznej Racji Stanu i środowisk pacjentów, a także pozyskanie wsparcia Rzecznika Praw Obywatelskich dla sprawy rozwoju nowoczesnej diagnostyki genetycznej oraz dla ustawy o testach genetycznych. Ustawa ta jest niezbędna dla zabezpieczenia wysokiej jakości diagnostyki genetycznej w Polsce i z wielką niecierpliwością czekamy na jej procedowanie.

Całkowicie nowy program specjalizacji

Rozwija się diagnostyka genetyczna w onkologii (zarówno badanie zmian germinalnych, jak i somatycznych), niezbędna dla terapii celowanej, w której podstawą jest wynik badania genetycznego. Dla zabezpieczenia diagnostyki genetycznej niezbędne jest jednak zapewnienie właściwych kadr. W 2022 r. przybyło tylko 7 nowych specjalistów genetyki klinicznej. Niestety, mimo starań, genetyka kliniczna nadal nie jest na liście specjalizacji priorytetowych. Udało się jednak mocno zmienić tę specjalizację. W 2022 r. opracowaliśmy całkowicie nowy program specjalizacji, jest to obecnie nowoczesna „medycyna genomowa”. Opracowano wersję podstawową oraz sześć wersji dla lekarzy, którzy mają już inną specjalizację.

W 2022 r. przybyło też 16 specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej. To zdecydowanie za mało wobec szybkiego wzrostu zapotrzebowania na diagnostykę genetyczną. Jednym z największych sukcesów mijającego roku było utworzenie nowej specjalizacji — medyczna genetyka molekularna — dla biotechnologów i biologów, już na studiach przygotowywanych do prowadzenia nowoczesnych badań genetycznych. Otwiera to możliwość zabezpieczenia rozwoju diagnostyki genetycznej w Polsce.

Rok 2022 był rokiem ważnych zjazdów i konferencji genetycznych, m.in. 27-30 czerwca odbył się w Krakowie Kongres Genetyki zorganizowany wspólnie przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka i Polskie Towarzystwo Genetyczne (ostatni Kongres Genetyki odbył się 6 lat temu), a w Poznaniu odbyła się europejska konferencja „Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies” z udziałem 720 uczestników z 59 krajów świata.