Prof. Latos-Bieleńska: pracujemy bardzo ciężko, aby wdrożyć Plan dla Chorób Rzadkich

Realizacja Planu dla Chorób Rzadkich jest na półmetku. Co już udało się zrobić?

– Pacjenci jeszcze nie odczuwają efektów naszej ciężkiej pracy, ale zapewniam, że pracujemy bardzo ciężko. Niektóre elementy Planu dla Chorób Rzadkich będą dostrzegalne lada chwila. Przede wszystkim jest gotowa Platforma Informacyjna, czyli wiarygodne źródło wiadomości na temat chorób rzadkich. Została ona już pozytywnie zwalidowana przez pacjentów. Myślę, że to będzie przełom, bo znajdą się tam informacje, na które czekają chorzy i ich rodziny - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

Niebawem zostaną powołane krajowe ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich

Druga sprawa to ośrodki eksperckie. - 47 z nich zostało już powołanych na zasadzie uznania kompetencji. Są to placówki, które należą do Europejskiej Sieci Referencyjnej (European Reference Networks, ERNs). Obecnie jesteśmy w trakcie powoływania krajowych ośrodków eksperckich i przygotowywania ankiety, która pozwoli na ich elektroniczne zgłoszenia. Kryteria zostały już ustalone zarówno dla ośrodków genetycznych, jak i klinicznych - zaznacza ekspertka.

Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką zastąpi Paszport Pacjenta

Trzeci punkt Planu dla Chorób Rzadkich to Polski Rejestr Chorób Rzadkich. - Będzie on powiązany z czymś, co do niedawna nazywaliśmy Paszportem Pacjenta, ale ponieważ budziło wiele nieporozumień, to obecnie jest określane jako Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. W tym obszarze prace również są bardzo zaawansowane. Po rozpoznaniu choroby rzadkiej i nadaniu kodu ORPHA automatycznie wygeneruje się elektroniczna Karta Pacjenta oraz zostaną zaciągnięte dane do Rejestru - zaznacza prof. Latos-Bieleńska.

Przygotowywana jest certyfikacja laboratoriów genetycznych

Co ważne, od stycznia 2024 r. wysokoprzepustowe badania genomowe staną się prawdopodobnie dostępne dla pacjentów nie tylko z poziomu poradni genetycznych, ale również ośrodków genetycznych czy klinik.

– Wielu lekarzy będzie mogło kierować na te badania, ale będzie przy tym potrzebna konsultacja genetyka klinicznego - w jakim zakresie, to jest jeszcze w fazie ustalania - mówi przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich. Jednocześnie Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka przygotowuje certyfikację laboratoriów genetycznych.

Prof. Latos-Bieleńska tłumaczy również, jakie kadry są potrzebne, aby sprostać tym wyzwaniom, a także na jakim etapie jest ustawa o testach genetycznych. Zapraszamy do oglądania!

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Prof. Latos-Bieleńska: medycyna genomowa wymaga nowych zawodów medycznych

Prof. Latos-Bieleńska: pielęgniarka genetyczna mogłaby przejąć część kompetencji genetyków klinicznych