Prof. Latos-Bieleńska: diagnostyka genetyczna warunkuje rozwój medycyny personalizowanej

To naprawdę najwyższy czas, żeby przyjąć w Polsce ustawę o testach genetycznych. Wydaje się, że jest już powszechne przekonanie, iż bez tej ustawy nie da się uporządkować rynku badań genetycznych i że jej brak niesie ze sobą szereg zagrożeń. Przede wszystkim nie można przeprowadzić akredytacji laboratoriów genetycznych i zagwarantować wysokiej jakości diagnostyki genetycznej.

Ustawa wprowadza także wymóg powiązania testów genetycznych z interpretacją wyniku w kontekście rodowodowo-klinicznym i z poradą genetyczną. Ponadto określa zasady prowadzenia repozytoriów materiału genetycznego, wnosi regulacje dotyczące przesyłania materiału genetycznego za granicę, zabezpiecza prawa pacjenta i wprowadza regulacje bioetyczne. Wszystko to jest bardzo ważne. Znaczenie ustawy podkreślają też organizacje pacjentów.

Drugą sprawą jest zwiększenie dostępności do diagnostyki genetycznej. W onkologii i chorobach rzadkich to warunek rozwoju medycyny personalizowanej. W chorobach rzadkich to również droga do zakończenia odysei diagnostycznej, która jest traumą dla pacjenta i jego rodziny, opóźnia wprowadzenie właściwej opieki medycznej i generuje ogromne koszty dla budżetu państwa. Poprawa diagnostyki genetycznej jest silnie zaakcentowana w Narodowej Strategii Onkologicznej, a zwłaszcza w Planie dla Chorób Rzadkich.

Poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych, nowe świadczenia genetyczne w ambulatoryjnej opiece medycznej, dostęp do diagnostyki genetycznej nie tylko w poradniach genetycznych, ale także w ośrodkach eksperckich i w klinikach, rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej – prace nad tym są w Ministerstwie Zdrowia, AOTMiT i NFZ zaawansowane i do końca 2023 r. zostaną ukończone.

Trzecią sprawą, szczególnie trudną, bo wymagającą czasu, jest rozwój kadry dla genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Całkowicie nowy program specjalizacji z genetyki klinicznej (dla lekarzy), podjęcie prac nad aktualizacją programu specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej (dla diagnostów) oraz opracowanie programu dla nowej specjalizacji – medyczna genetyka molekularna (dla absolwentów biotechnologii, biologii, genetyki i biomedycyny) – to ważne działania. Wystąpiłam również (dwukrotnie) o wpisanie genetyki klinicznej na listę specjalizacji priorytetowych. Bardzo liczę na pozytywną decyzję w sprawie niezwykle potrzebnej specjalizacji „pielęgniarstwo genetyczne”. Będę też chciała wrócić do rozmów o doradcy genetycznym w onkologii.

Wreszcie sprawa czwarta – edukacja lekarzy i społeczeństwa na temat znaczenia i właściwego wykorzystywania diagnostyki genetycznej. Edukację trzeba rozpocząć już na studiach na kierunku lekarskim. Przede wszystkim należy skończyć z postrzeganiem genetyki jako przedmiotu przedklinicznego, jak lokuje ją najnowszy program (opracowany w 2022 roku!), tj. przedmiotu na 1. lub 2. roku studiów, gdzieś między anatomią a mikrobiologią. Genetyka kliniczna to część nowoczesnej medycyny genomowej, wiedza niezbędna dla rozwoju medycyny personalizowanej, ważna w prawie wszystkich dziedzinach medycyny, a zwłaszcza w onkologii i chorobach rzadkich. Trzeba edukować też pacjentów, zacieśniając współpracę z organizacjami pacjenckimi. No i koniecznie należy przybliżyć wiedzę na temat znaczenia diagnostyki genetycznej ogółowi społeczeństwa. Tutaj widzę ogromną rolę mediów.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Latos-Bieleńska: medycyna genomowa wymaga nowych zawodów medycznych

Prof. Latos-Bieleńska: pielęgniarka genetyczna mogłaby przejąć część kompetencji genetyków klinicznych