Powszechna mutacja sprzyja chorobom serca

Chodzi o mutację zmiany sensu rs4238001 modyfikującą działanie białka kodowanego przez gen oznaczany SCARB1.

Zespół prowadzony przez prof. Annabelle Rodriguez-Oquendo z amerykańskiego UConn Health przeanalizował genotyp 5 tys. osób i obserwował zdrowie ich układu sercowo-naczyniowego przez 7 lat.

Okazało się, że mutacja znacząco zwiększa ryzyko choroby, a szczególnie narażeni są mężczyźni. Odkryto też inne zjawiska. Najbardziej na zachorowanie narażeni byli Afroamerykanie, w ich przypadku ryzyko wzrastało o 49 proc. Biali mężczyźni mieli tym czasem o 24 proc. wyższe ryzyko problemów.

Jak mówi badaczka, mutacja nie jest rzadka, a wykrywający ją test jest już dostępny, lekarze mogą więc wykorzystać go w ocenie ryzyka pojawienia się u pacjenta choroby serca.

Uczona ma jednak większe nadzieje. Chciałaby, aby zdobyta w badaniu wiedza pomogła opracować nowe terapie. "Chcemy wniknąć głęboko do komórki i znaleźć sposób na naprawę uszkodzenia." - mówi prof. Rodriguez-Oquendo.