Poszukiwani chorzy na alkaptonurię

AKU to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana genetycznie występująca u więcej niż 1 osoby na 500 000 (wg bazy Orphanet 0,3/100 000). Alkaptonuria występuje endemicznie na Słowacji (1:19 tys. urodzeń), w Czechach i na Dominikanie. W Polsce zdiagnozowano do tej pory około 40 przypadków AKU, jednak są mocne podstawy by przypuszczać, iż istnieją przypadki pozostające bez właściwego rozpoznania.

Alkaptonuria jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową (ang. HGD) co prowadzi do nieprawidłowości w postaci odkładania się pigmentu w organizmie – 

w szczególności w krwi i innych tkankach. Pigment ten to kwas homogentyzynowy (alkapton), który powoduje ochrowe zabarwienie tkanek. Większość pigmentu jest wydalana z moczem, ale reszta jest odkładana w tkankach, co powoduje 

zaburzenia funkcji i ciężkie obciążenie stawów, serca, znacznie wpływając na jakość życia pacjenta. 

DevelopAKUre to europejskie badania kliniczne, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności stosowania nityzynonu w hamowaniu rozwoju objawów alkaptonurii. Badania – SONIA 1, SONIA 2 i SOFIA prowadzone są przez trzy centrale: 

w Wielkiej Brytanii (w Royal Liverpool University Hospital), we Francji (w Hospital Necker i Hospital Cochin) oraz w Słowacji (w Narodowym Instytucie Chorób Reumatycznych).   

Dziesięciu międzynarodowych partnerów wraz ze wspomnianymi ośrodkami pracuje nad utworzeniem badawczego konsorcjum. Nityzynon przeznaczony dla pacjentów z AKU powinien zablokować akumulację pigmentu (kwasu homogentyzynowego), a przez to zahamować rozwój choroby. „Nityzynon jest znanym już lekiem stosowanym z powodzeniem u pacjentów z inną chorobą (tyrozynemia typu 1). Istnieją podstawy związane z patomechanizmem AKU, sugerujące skuteczność nityzynonu, również w przypadku AKU” – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska. 

„DevelopAKUre” to badanie finansowane przez Komisję Europejską. Aby uzyskać statystycznie istotne wyniki, w badaniu musi wziąć udział 140 pacjentów. Badania potrwają do końca października 2014 roku. Zespół medyczny Royal Liverpool University Hospital pilnie poszukuje europejskich pacjentów – również z Polski, którzy zechcieliby wziąć udział w badaniu i przyczynić się tym samym do opracowania terapii, która mogłaby zahamować postęp choroby. 

Zainteresowani pacjenci z Polski proszeni są o kontakt z AKU Society  

Dr Nicolas Sireau, 

telefon:  +44 788 670 9633

e-mail: [email protected]