Polscy naukowcy sprawdzą skuteczność eksperymentalnej terapii amyloidozy

Amyloidoza AL jest rzadką chorobą, która charakteryzuje się gromadzeniem się amyloidu w różnych tkankach i narządach organizmu, zwykle w sercu, nerkach, wątrobie, a także w układzie nerwowym.

Amyloidoza AL - jak się ją diagnozuje i leczy?

Amyloidoza ta jest spowodowana produkcją przez klonalne komórki plazmatyczne w szpiku fragmentów immunoglobulin o nieprawidłowej budowie - najczęściej wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin, które wykazują tendencję do odkładania się w postaci amyloidu. W wyniku tego procesu dochodzi do uszkodzenia i zaburzenia funkcji narządów, co prowadzi do postępującej niewydolności wielu narządów.

Choroba może przebiegać bez manifestacji klinicznej aż do późnych etapów rozwoju, co utrudnia wczesne rozpoznanie. Objawy amyloidozy AL nie są swoiste i często przypominają dolegliwości związane ze starzeniem się, np. postępujące upośledzenie wydolności nerek lub serca, typowe dla wieku, w którym choroba bywa najczęściej rozpoznawana. Dodatkowo objawom związanym z zajęciem różnych narządów zwykle towarzyszą symptomy ogólne, takie jak zmęczenie, niedożywienie i niewyjaśniona utrata masy ciała. Dlatego w 40 proc. przypadków diagnoza amyloidozy AL jest stawiana dopiero po roku od wystąpienia objawów, nawet u pacjentów będących pod obserwacją hematologów.

– Podstawą rozpoznania amyloidozy AL jest wykrycie amyloidu w danym narządzie w badaniu histopatologicznym. Materiał do badań uzyskuje się z biopsji lub aspiracji tkanki zajętego narządu, biopsji podskórnej tkanki tłuszczowej jamy brzusznej lub gruczołów śluzowych jamy ustnej – tłumaczy, cytowany w informacji prasowej, prof. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Leczenie pacjentów z amyloidozą AL wymaga indywidualnego podejścia i ścisłej współpracy zespołu specjalistów, w tym hematologów, kardiologów, nefrologów czy neurologów. W większości przypadków opiera się na leczeniu skierowanym przeciwko komórkom plazmocytowym, co ma prowadzić do zmniejszenia produkcji prekursorów amyloidu i zahamowania progresji choroby. Metody leczenia obejmują chemioterapię, immunoterapię i terapię wysokimi dawkami melfalanu z autologicznym przeszczepieniem komórek macierzystych.

Nowe badanie szansą na opracowanie nowoczesnej terapii amyloidozy

W Polsce prowadzone są badania naukowe nad amyloidozą AL, w ramach których specjaliści starają się lepiej zrozumieć mechanizmy powstawania amyloidów oraz opracować nowe metody leczenia tej choroby.

Zespół naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przeprowadzi badanie STARLIGHT w grupie 20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL. Badacze planują ocenić skuteczność eksperymentalnej terapii, tj. skojarzenia sargramostimu, rekombinowanego czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF), z niedawno zarejestrowanym i nierefundowanym w Polsce schematem immunochemioterapii D-VCD (daratmumumab, bortezomib, cyklofosfamid, deksametazon).

– Powodem zastosowania sargramostimu jest próba aktywacji makrofagów tkankowych do skuteczniejszej fagocytozy (pochłanianie i niszczenie patogenów, fragmentów martwych komórek, cząsteczek – PAP) złogów amyloidu, co wraz z aktywnym niszczeniem klonalnych plazmocytów przez immunochemioterapię D-VCD może doprowadzić do zwiększenia odsetka odpowiedzi narządowych, szczególnie sercowych i nerkowych - tłumaczy prof. Jamroziak. W jego opinii leczenie takie stanowi potencjalnie nadzieję na poprawę rokowania u pacjentów z amyloidozą AL, u których nie obserwuje się odpowiedzi po zastosowaniu dotychczasowych metod leczenia.

Dodatkowo, w ramach projektu naukowcy zamierzają opracować dwie zaawansowane, niedostępne dotychczas w rutynowej diagnostyce klinicznej w Polsce, zaawansowane metody typowania amyloidu: jedna za pomocą mikrodyssekcji laserowej i spektrometrii masowej (MS, a druga za pomocą mikroskopii immuno-elektronowej (IEM).

Opracowanie i następnie wdrożenie tych metod wprowadzi nowoczesny standard diagnostyki różnicowej amyloidoz w Polsce, oceniają badacze.

Badanie finansowane jest ze środków Agencji Badań Medycznych.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Dr hab. Jacek Grzybowski: leczenie amyloidozy transtyretynowej musi rozpocząć się na wczesnym jej etapie